Porfyriat ovat harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat hemin valmistushäiriöstä. Porfyriinit ovat hemin esiasteita, joita muodostuu kaikilla ihmisillä, mutta hemin valmistushäiriö aiheuttaa niiden ylituotannon ja kertymisen elimistöön. Suomessa esiintyy kolme porfyriamuotoa, joihin liittyy iho-oireita: porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV) ja erytropoieettinen protoporfyria (EPP).
Porfyriat, iho-oireiset
Porfyrioiden iho-oire on valoherkkyys, joka johtuu verenkierron mukana ihoon kulkeutuneiden porfyriinien reagoimisesta auringonvalon kanssa.
Porphyria cutanea tardassa (PCT) iho-oireena on yleisimmin käsien ja sormien selkäpuolilla esiintyvät rakkulat ja pienistä traumoista aiheutuvat ihorikot, jotka paranevat hitaasti. Edellä mainittuja oireita voi esiintyä myös muilla auringonvalolle altistuvilla ihoalueilla kuten kasvoilla, niskassa, kyynärvarsissa ja alaraajoissa. Rakkulat ja ihorikot ilmaantuvat viiveellä yleensä vasta loppukesällä ja voivat jatkua valoaltistuksen loppumisesta huolimatta usean kuukauden ajan. Muita PCT:n iho-oireita ovat lisääntynyt karvankasvu poskipäissä ja kasvojen ihon pigmentoituminen.
Porphyria variegatan (PV) iho-oireet ovat samanlaiset kuin PCT:ssa. Noin joka kolmannella PV:a sairastavista potilaista on iho-oireita ja noin joka viidennellä akuutteja porfyriakohtauksia, jotka ilmenevät mm. vatsa- ja raajakipuina. Akuutteja kohtauksia laukaisevat mm. jotkut lääkeaineet, infektiot, paasto, kuukautiset ja alkoholin käyttö. Iho-oireet eivät ole yhteydessä akuutteihin kohtauksiin.
Erytropoieettisessa protoporfyriassa (EPP) iho-oireena on heti aurinkoaltistuksen jälkeen ilmenevä polttelun ja kivun tunne ihossa sekä ihon punoitus ja turvotus auringonvalolle altistuneella alueella. Joskus silmin havaittavat muutokset voivat myös puuttua.
PCT on yleensä hankinnainen, vain pienellä osalla potilaista PCT periytyy autosomissa vallitsevasti. PV periytyy autosomissa vallitsevasti. EPP periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti, mutta sairautta aiheuttavan mutaation lisäksi tarvitaan saman geenin polymorfia terveeltä vanhemmalta perityssä alleelissa.
Suomessa on noin 100 PCT-potilasta, 150 PV-potilasta ja 50 EPP-potilasta.
Oirekuvaus
Porfyrioiden iho-oire on valoherkkyys, joka johtuu verenkierron mukana ihoon kulkeutuneiden porfyriinien reagoimisesta auringonvalon kanssa.
Porphyria cutanea tardassa (PCT) iho-oireena on yleisimmin käsien ja sormien selkäpuolilla esiintyvät rakkulat ja pienistä traumoista aiheutuvat ihorikot, jotka paranevat hitaasti. Edellä mainittuja oireita voi esiintyä myös muilla auringonvalolle altistuvilla ihoalueilla kuten kasvoilla, niskassa, kyynärvarsissa ja alaraajoissa. Rakkulat ja ihorikot ilmaantuvat viiveellä yleensä vasta loppukesällä ja voivat jatkua valoaltistuksen loppumisesta huolimatta usean kuukauden ajan. Muita PCT:n iho-oireita ovat lisääntynyt karvankasvu poskipäissä ja kasvojen ihon pigmentoituminen.
Porphyria variegatan (PV) iho-oireet ovat samanlaiset kuin PCT:ssa. Noin joka kolmannella PV:a sairastavista potilaista on iho-oireita ja noin joka viidennellä akuutteja porfyriakohtauksia, jotka ilmenevät mm. vatsa- ja raajakipuina. Akuutteja kohtauksia laukaisevat mm. jotkut lääkeaineet, infektiot, paasto, kuukautiset ja alkoholin käyttö. Iho-oireet eivät ole yhteydessä akuutteihin kohtauksiin.
Erytropoieettisessa protoporfyriassa (EPP) iho-oireena on heti aurinkoaltistuksen jälkeen ilmenevä polttelun ja kivun tunne ihossa sekä ihon punoitus ja turvotus auringonvalolle altistuneella alueella. Joskus silmin havaittavat muutokset voivat myös puuttua.
Periytyvyys ja esiintyvyys
PCT on yleensä hankinnainen, vain pienellä osalla potilaista PCT periytyy autosomissa vallitsevasti. PV periytyy autosomissa vallitsevasti. EPP periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti, mutta sairautta aiheuttavan mutaation lisäksi tarvitaan saman geenin polymorfia terveeltä vanhemmalta perityssä alleelissa.
Suomessa on noin 100 PCT-potilasta, 150 PV-potilasta ja 50 EPP-potilasta.