Dravet’n oireyhtymä on ihmisen perimän muutoksista johtuva sairaus, joka aiheuttaa epilepsian ja kehitysviivästymän.
Kohtaukset alkavat aina ensimmäisen ikävuoden aikana. Tyypillinen ensioire on yli 15 minuuttia kestävä tajuttomuus-kouristuskohtaus kuumeen yhteydessä. Jäykistys-nykinäoireet ovat usein toispuoleisia ja niitä voi seurata ohimenevä toispuoleinen raajojen heikkous (ns. Toddin pareesi). Kohtaukset uusivat yleensä jo ennen vuoden ikää infektioiden tai muun lämmönnousun yhteydessä. Toisella tai kolmannella ikävuodella erityyppisiä kohtauksia alkaa tulla myös ilman kuumetta. Jotkut lapset ovat herkkiä kirkkaille valoille.
Kohtauksia voidaan tehokkaasti lievittää oireyhtymään sopivalla lääkehoidolla, mutta kohtauksettomuuden saavuttaminen on harvinaista. Kehitys on aluksi normaalia, mutta alkaa viivästyä toisella tai kolmannella ikävuodella. Suurimmalla osalla lapsista todetaan kouluiässä älyllinen kehitysvamma. Aikuisilla potilailla on edelleen kohtauksia, mutta taipumus pitkittyneisiin kohtauksiin voi lievittyä iän myötä. Osalla aikuisista on myös liikuntavamma, jonka vuoksi voidaan tarvita pyörätuolia. Itse sairauden ei tiedetä lyhentävän elinikää, mutta kuolleisuus on jonkin verran lisääntynyt vaikean epilepsian ja vaikean kehitysvammaisuuden vuoksi.
Kohtausten oireet ovat vaihtelevia. Tajuttomuus-kouristuskohtausten lisäksi toisella tai kolmannella ikävuodella alkaa tulla myös lyhyempiä kohtauksia, joissa usein nähdään pään ja katseen kääntyminen sivulle ja kehon jäykistyminen. Muita tavallisia kohtausten ilmenemismuotoja ovat äkilliset lihasnykäykset (ns. myokloniat) ja poissaolokohtaukset, joiden aikana vireys ja kontakti aaltoilevat, ja lapsi voi nyökkiä tai horjahdella. Osalle lapsista tulee leikki-iässä ataksia, joka ilmenee haparoivina liikkeinä ja tutinana. Myöhemmin voi olla lisääntynyttä lihasjäykkyyttä (ns. spastisuutta), joka altistaa asento- ja ryhtivirheille.
Sairauden tavallisin syy (yli 80%:lla potilaista) on virhe SCN1A-geenissä. Lähes aina kysessä on uusi mutaatio, jolloin sairaus ei periydy vanhemmilta.
Ilmaantuvuus ensimmäisen ikävuoden aikana oli HYKS-alueella tehdyssä väestöpohjaisessa tutkimuksessa 4,7:100 000. Suomessa sairastuu tämän perusteella vuosittain keskimäärin kolme lasta.
Keskeisiä diagnoosityökaluja: EEG-tutkimus, geenipaneelitutkimus
Potilasjärjestö: Epilepsialiitto