Siirry sivun sisältöön

Terveyskylän talot Omapolku TerveyskyläPRO

header [class*="nav-area"], header [class*="mobile-dropdown"], header [class*="mobile-nav-area"], header [class*="menu-button-area"], header [class*="show-top-button"] { display: none !important; } nav[class*="no-script-nav"] { display: block !important; }

Valikko

Talot
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo
Tietoa
- Harvinaissairauksista ja genetiikasta
  - Harvinaissairauksien kirjo
  - Harvinaisten ja geneettisten sairauksien maantieteellinen vaihtelu
  - Sairauksien periytyminen
    Tietoa sairauksien perinnöllisyydestä
    Tavallisimmat sairauksien periytymistavat
    Sairauksien periytymistavat: vallitseva periytyminen
    Sairauksien periytymistavat: peittyvä periytyminen
    Sairauksien periytymistavat: X-kromosominen periytyminen
  - Perinnöllisyysneuvonta
    Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteet
    Mistä neuvontaa ja tukea perinnöllisyyden selvittelyyn?
    Sukutietojen merkitys perinnöllisen sairauden selvittämisessä
  - Perimän tutkimukset ja harvinaissairauksien diagnostiikka
    Oirekuva harvinaisdiagnoosin perustana
    Milloin tehdään perimän tutkimuksia?
    Perimän tutkimusmenetelmän valinta
    Perimän tutkimusmenetelmät: molekyylikaryotyypitys
    Perimän tutkimusmenetelmät: geenipaneelit
    Perimän tutkimusmenetelmät: eksomisekvensointi
    Geneettisen diagnostiikan haasteita
    Videoita geenitutkimusmenetelmistä
  - Harvinaissairauksien tieteellinen tutkimus
    Harvinaissairauksien tutkimus kehittämistyön perustana
    Harvinaissairas osana tutkimustyötä
    Biopankit - tärkeä osa tutkimus- ja kehittämistyötä
  - Genetiikan sanasto
- Harvinaislääkkeet
  - Lääkehoito harvinaissairauksissa
  - Harvinaislääkkeiden kehitystyö
  - Harvinaissairauksien geenihoidot
- Harvinaissairauden hoitopaikat
- Eurooppalaiset harvinaissairauksien osaamisverkostot
- Harvinaissairauksien Orpha-koodisto
Tautiryhmät
Tukea
Tukipalvelut
Oppaat
Ammattilaiset

GM1 gangliosidoosi tyyppi III (aikuismuoto)

Pasi Nevalainen, LT, dosentti, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet

Beeta-galaktosidaasi-1 -entsyymi katalysoi beta-galaktoosijäänteiden poiston glykokonjugaateista kuten GM1-gangliosidi, oligosakkaridit ja kerataanisulfaatti. Puutteellisesti toimivan entsyymin seurauksena näitä aineita kertyy. GM1-gangliosidi kertyy erityisesti aivojen striatumin alueelle aiheuttaen vaurioita. Vaikeampiin lapsuudessa alkaviin muotoihin verrattuna luustomuutokset ovat vähäisiä ja sisäelinten suurenemista ei todeta.

Oirekuvaus

Tyyppi III eli aikuismuoto (OMIM 230650): Vähitellen kehittyvä yleistyvä dystonia ja siihen liittyvä kävelyn ja puheen häiriö. Puheen ongelma voi kehittyä dysartriseksi puhumattomuudeksi. Toisaalta puheen ongelmat ovat tyypillisesti monimuotoisia kuten hyperkineettinen dysartria ja puheen apraksia. Vaikea kasvojen alueen dystoniaan liittyvä irvistys voi liittyä nielemisongelmaan.

Dystonia on usein akineettinen tai jäykkä parkinsonismi, jolloin potilas on kuin ”takertunut liimaan”. Sairauden alkuvaiheessa voi olla choreoatetoosi-liikehäiriö. Potilaalla voi olla lievä kehitysvamma. Dementia voi kehittyä hitaasti.

Potilaat ovat usein lyhytkasvuisia ja krooniseen dystoniaan liittyen heille voi kehittyä skolioosia ja lihaskontraktuuria.

Hoito

Oireenmukaiset ja tukihoidot.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys

Tauti on autosomissa väistyvästi periytyvä.

Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa. Maailmanlaajuisesti esiintyvyyden on arvioitu olevan 1 tapaus 100 000-200 000 henkilöä kohti.

Lisätietoa

GM1 gangliosidosis type 3 (orpha.net, englanniksi)

Tarkistettu 3.7.2026