Trombocytemi innebär att antalet blodplättar, dvs. trombocyter, i blodet är högre än normalt. Normalvärdet hos vuxna är 150–360 E9/l. Trombocyter spelar bland annat en roll i blodkoagulationen.
En tillfällig ökning av blodplättar är vanlig i samband med bland annat träning, akuta infektioner och olika inflammatoriska sjukdomar såsom reumatism. Essentiell trombocytemi (ET) är en långvarig, kronisk elakartad sjukdom i benmärgen där benmärgen producerar onormalt höga nivåer av blodplättar.
| Prevalens | Essentiell trombocytemi har beskrivits hos personer i alla åldrar, men sjukdomen är vanligast hos personer i åldern 50–60 år. I Finland uppskattar man att cirka 100 nya patienter hittas varje år. Det är något vanligare hos kvinnor. Orsaken till sjukdomen är inte känd. |
| Symtom | Många patienter är symtomfria under en lång tid, och upp till hälften av dem får sin diagnos av en slump genom blodprov som tas av andra skäl, till exempel vid en hälsokontroll. Ibland upptäcks ET när en patient undersöks för onormal blödningsbenägenhet eller blodpropp. |
| Undersökningar | Genom blodprov kan vissa patienter konstateras ha antingen en JAK2- eller CALR-mutation (kalretikulin). Hos vissa patienter visar en ultraljudsundersökning av buken en lätt förstorad mjälte. För att diagnosen ET ska kunna ställas krävs dock alltid att benmärgsprover undersöks. |
| Behandling | Hos unga, annars friska patienter kan det ibland räcka med att följa upp blodsjukdomen med regelbundna blodprov. Eftersom ET ökar risken för blodpropp är det vanligt att patienterna får börja använda acetylsalicylsyra (Primaspan®, Disperin®, Asperin®) efter diagnosen för att minska risken för blodpropp. Blodproppshämmande medicinering är nödvändig om patienten är äldre eller tidigare har haft blodpropp. Ofta kan man följa med mängden blodplättar upp till 1000–1500 E9/l innan medicinering påbörjas. Ofta kan man följa upp en långsamt framskridande sjukdom hos yngre personer inom primärvården (hälsocentral, företagshälsovård). Behandlingen av patienter som behandlas med läkemedel är centraliserad till polikliniken för hematologi. |