Kronisk myeloisk leukemi är en elakartad sjukdom i blodets vita blodkroppar. Ett diagnostiskt fynd för sjukdomen är påvisandet av BCR::ABL1-fusionsgenen. Av okänd anledning sker en translokation mellan delar av kromosom 9 och 22, vilket resulterar i den för KML typiska Philadelphia-kromosomen. Till följd av translokationen hamnar gener som normalt är åtskilda intill varandra och en avvikande fusionsgen, BCR::ABL1, bildas.
Kronisk myeloisk leukemi
Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en sällsynt elakartad cancer i de vita blodkropparna. Ett typiskt fynd vid sjukdomen är en förflyttning, dvs. en translokation, där delar av kromosomerna 9 och 22 byter plats.
Incidensen av kronisk myeloisk leukemi är cirka 1/100 000, vilket innebär att sjukdomen diagnostiseras hos cirka 45–50 nya patienter per år i Finland. Patienterna är i genomsnitt 55 år vid diagnos. De flesta nya patienter är mellan 40 och 70 år. Hos barn är sjukdomen mycket sällsynt.
KML upptäcks ofta av en slump i samband med blodprov som tagits av andra orsaker. Det är mycket vanligt att patienterna inte har några symtom på sjukdomen vid diagnos. Sjukdomen kan orsaka ofrivillig viktnedgång, trötthet och förstorad mjälte, vilket kan kännas som en förhårdnad och ibland smärta under vänster revbensbåge. Många märker sina lindriga symtom först efter att de blivit medvetna om sin sjukdom.
Misstanke om sjukdomen väcks av en avvikande blodstatus, där man ofta ser en ökning av antalet vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter). Diagnosen kan ställas utifrån ett fusionsgenfynd som påvisas med blodprov. Benmärgsprov preciserar vid behov informationen i diagnosskedet. Vid mikroskopisk undersökning av benmärgsprovet ses typiskt en ökad produktion av vita blodkroppar och blodplättar, och klassiskt är blodplättarnas förstadier avvikande till formen. Vid kromosomundersökning påvisas den ovan beskrivna Philadelphia-kromosomen i cancerceller hos 90 % av patienterna. Hos friska celler förekommer inte en sådan förändring mellan kromosomerna. Till följd av denna translokation uppstår BCR::ABL1, en fusionsgen. Det är det fynd som definierar sjukdomen. Under behandlingen följs minskningen av fusionsgenen med blodprov för att bedöma behandlingens effekt.
Behandlingen av KML är läkemedelsbehandling med så kallade tyrosinkinashämmare (TKI). Läkemedlen hämmar funktionen hos ett defekt tyrosinkinasprotein som produceras av den rekombinanta BCR::ABL1-genen. Det finns flera olika läkemedel att välja mellan och den behandlande hematologen väljer den lämpligaste preparatet för varje patient. Behandlingen följs upp på polikliniken för hematologi.
Med nuvarande läkemedelsbehandlingar är prognosen för KML-patienter god för majoriteten av patienterna. Medicineringen fortsätter vanligtvis livet ut, men för dem som uppnått ett utmärkt behandlingssvar är dosminskning och till och med utsättning av medicineringen möjliga efter flera års behandling.
Prevalens
Incidensen av kronisk myeloisk leukemi är cirka 1/100 000, vilket innebär att sjukdomen diagnostiseras hos cirka 45–50 nya patienter per år i Finland. Patienterna är i genomsnitt 55 år vid diagnos. De flesta nya patienter är mellan 40 och 70 år. Hos barn är sjukdomen mycket sällsynt.
Symtom
KML upptäcks ofta av en slump i samband med blodprov som tagits av andra orsaker. Det är mycket vanligt att patienterna inte har några symtom på sjukdomen vid diagnos. Sjukdomen kan orsaka ofrivillig viktnedgång, trötthet och förstorad mjälte, vilket kan kännas som en förhårdnad och ibland smärta under vänster revbensbåge. Många märker sina lindriga symtom först efter att de blivit medvetna om sin sjukdom.
Undersökningar
Misstanke om sjukdomen väcks av en avvikande blodstatus, där man ofta ser en ökning av antalet vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter). Diagnosen kan ställas utifrån ett fusionsgenfynd som påvisas med blodprov. Benmärgsprov preciserar vid behov informationen i diagnosskedet. Vid mikroskopisk undersökning av benmärgsprovet ses typiskt en ökad produktion av vita blodkroppar och blodplättar, och klassiskt är blodplättarnas förstadier avvikande till formen. Vid kromosomundersökning påvisas den ovan beskrivna Philadelphia-kromosomen i cancerceller hos 90 % av patienterna. Hos friska celler förekommer inte en sådan förändring mellan kromosomerna. Till följd av denna translokation uppstår BCR::ABL1, en fusionsgen. Det är det fynd som definierar sjukdomen. Under behandlingen följs minskningen av fusionsgenen med blodprov för att bedöma behandlingens effekt.
Behandling
Behandlingen av KML är läkemedelsbehandling med så kallade tyrosinkinashämmare (TKI). Läkemedlen hämmar funktionen hos ett defekt tyrosinkinasprotein som produceras av den rekombinanta BCR::ABL1-genen. Det finns flera olika läkemedel att välja mellan och den behandlande hematologen väljer den lämpligaste preparatet för varje patient. Behandlingen följs upp på polikliniken för hematologi.
Prognos
Med nuvarande läkemedelsbehandlingar är prognosen för KML-patienter god för majoriteten av patienterna. Medicineringen fortsätter vanligtvis livet ut, men för dem som uppnått ett utmärkt behandlingssvar är dosminskning och till och med utsättning av medicineringen möjliga efter flera års behandling.
Relaterat till ämnet
Uppdaterad 23.6.2026