Krooninen myelooinen leukemia on veren valkosolujen pahanlaatuinen sairaus. Taudille diagnostinen löydös on BCR::ABL1- fuusiogeenin toteaminen. Tuntemattomasta syystä kromosomien 9 ja 22 osien välillä tapahtuu siirtymä eli translokaatio, jonka seurauksena syntyy KML-taudille ominainen Philadelphia-kromosomi. Siirtymän seurauksena normaalisti erillään olevat geenit tulevat vierekkäin ja muodostuu poikkeava fuusiogeeni BCR::ABL1.
Krooninen myeloinen leukemia
Krooninen myeloinen leukemia (KML) on harvinainen pahanlaatuinen verisyöpä, jolle on ominaista myelooisten valkosolujen ja usein myös verihiutaleiden määrän lisääntyminen veressä.
Kroonisen myeloisen leukemian ilmaantuvuus on noin 1/100 000, eli se todetaan Suomessa vuosittain noin 45–50 uudella potilaalla. Potilaat ovat keskimäärin 55-vuotiaita taudin toteamisvaiheessa. Suurin osa uusista potilaista on 40–70-vuotiaita. Lapsilla sairaus on hyvin harvinainen.
Usein KML todetaan sattumalta muista syistä otettujen verikokeiden yhteydessä. On hyvin tavallista, että potilailla ei oireita sairaudesta sen toteamisvaiheessa. Sairaus voi aiheuttaa tahatonta painolaskua, väsymystä ja pernan kasvua, mikä voi tuntua vasemmassa kylkikaaressa havaittavana kiinteytenä ja joskus kipuna. Moni havaitsee vähäiset oireensa vasta tultuaan sairaudestaan tietoiseksi.
Taudin epäily herää poikkeavasta verenkuvasta, jossa usein nähdään valkosolujen (leukosyytit) ja verihiutaleiden (trombosyytit) määrän lisääntyminen. Diagnoosi voidaan tehdä verikokeella todettavan fuusiogeenilöydöksen pohjalta. Luuydinnäyte tarkentaa tarvittaessa diagnoosivaiheen tietoja. Siinä tyypillisesti nähdään mikroskoopilla tutkittaessa runsastunut valkosolujen ja verihiutaleiden tuotanto ja klassisesti verihiutaleiden esiasteet ovat poikkeavan muotoisia. Kromosomitutkimuksessa syöpäsoluista todetaan 90%:lla potilaista edellä kuvattu Philadelphia-kromosomi. Terveissä soluissa tällaista kromosomien välistä muutosta ei ole. Kyseisen siirtymän seurauksena syntyy BCR::ABL1, yhdistelmägeeni. Se on sairauden määrittävä löydös. Hoidon aikana fuusiogeenin määrän vähenemistä seurataan verikokeiden avulla arvioitaessa hoidon tehoa.
KML-hoito on lääkehoitoa ns. tyrosiinikinaasinestäjillä (TKE). Lääkkeet estävät BCR::ABL1-yhdistelmägeenin tuottaman tyrosiinikaasiproteiinin toimintaa. Valittavina on useampia eri valmisteita, joista hoitava hematologi valitsee kullekin potilaalle sopivimman valmisteen. Hoitoa seurataan hematologian poliklinikalla.
Nykyisillä lääkehoidoilla KML-potilaiden ennuste on valtaosalla potilaista hyvä. Lääkitystä jatketaan tavallisesti loppuelämän ajan, mutta erinomaisen vasteen saavuttaneilla lääkeannoksen lasku ja jopa lääkityksen lopettaminen ovat mahdollisia useiden vuosien hoidon jälkeen.
Esiintyvyys
Kroonisen myeloisen leukemian ilmaantuvuus on noin 1/100 000, eli se todetaan Suomessa vuosittain noin 45–50 uudella potilaalla. Potilaat ovat keskimäärin 55-vuotiaita taudin toteamisvaiheessa. Suurin osa uusista potilaista on 40–70-vuotiaita. Lapsilla sairaus on hyvin harvinainen.
Oireet
Usein KML todetaan sattumalta muista syistä otettujen verikokeiden yhteydessä. On hyvin tavallista, että potilailla ei oireita sairaudesta sen toteamisvaiheessa. Sairaus voi aiheuttaa tahatonta painolaskua, väsymystä ja pernan kasvua, mikä voi tuntua vasemmassa kylkikaaressa havaittavana kiinteytenä ja joskus kipuna. Moni havaitsee vähäiset oireensa vasta tultuaan sairaudestaan tietoiseksi.
Tutkimukset
Taudin epäily herää poikkeavasta verenkuvasta, jossa usein nähdään valkosolujen (leukosyytit) ja verihiutaleiden (trombosyytit) määrän lisääntyminen. Diagnoosi voidaan tehdä verikokeella todettavan fuusiogeenilöydöksen pohjalta. Luuydinnäyte tarkentaa tarvittaessa diagnoosivaiheen tietoja. Siinä tyypillisesti nähdään mikroskoopilla tutkittaessa runsastunut valkosolujen ja verihiutaleiden tuotanto ja klassisesti verihiutaleiden esiasteet ovat poikkeavan muotoisia. Kromosomitutkimuksessa syöpäsoluista todetaan 90%:lla potilaista edellä kuvattu Philadelphia-kromosomi. Terveissä soluissa tällaista kromosomien välistä muutosta ei ole. Kyseisen siirtymän seurauksena syntyy BCR::ABL1, yhdistelmägeeni. Se on sairauden määrittävä löydös. Hoidon aikana fuusiogeenin määrän vähenemistä seurataan verikokeiden avulla arvioitaessa hoidon tehoa.
Hoito
KML-hoito on lääkehoitoa ns. tyrosiinikinaasinestäjillä (TKE). Lääkkeet estävät BCR::ABL1-yhdistelmägeenin tuottaman tyrosiinikaasiproteiinin toimintaa. Valittavina on useampia eri valmisteita, joista hoitava hematologi valitsee kullekin potilaalle sopivimman valmisteen. Hoitoa seurataan hematologian poliklinikalla.
Ennuste
Nykyisillä lääkehoidoilla KML-potilaiden ennuste on valtaosalla potilaista hyvä. Lääkitystä jatketaan tavallisesti loppuelämän ajan, mutta erinomaisen vasteen saavuttaneilla lääkeannoksen lasku ja jopa lääkityksen lopettaminen ovat mahdollisia useiden vuosien hoidon jälkeen.
Aiheeseen liittyvää
Tarkistettu 23.6.2026