Essentiaalinen trombosytemia

Essentiaalista trombosytemiaa on kuvattu kaikenikäisillä, mutta tavallisimmin tauti löytyy noin 50–60-vuotiailta. Suomessa on arvioitu uusia potilaita löytyvän vuosittain noin 100. Naisia on hieman enemmän. Syytä taudin syntyyn ei tunneta.

Monet potilaat ovat pitkään oireettomia, ja jopa puolella tauti todetaan sattumalta muista syistä otettujen verikokeiden perusteella esimerkiksi terveystarkastuksen yhteydessä. Joskus ET löytyy, kun potilasta tutkitaan poikkeavan vuototaipumuksen tai verisuonitukoksen vuoksi.

Verikokeissa valtaosalla potilaista voidaan todeta joko JAK2-, CALR- tai MPL-mutaatio. Vatsan ultraäänitutkimuksessa joillakin potilaista nähdään lievästi suurentunut perna. ET:n diagnoosi vaatii kuitenkin aina myös luuydinnäytteiden tutkimisen.

Nuorilla, muuten terveillä potilailla, voi joskus riittää pelkkä veritaudin seuranta säännöllisin verikokein. Koska ET lisää verisuonitukosten riskiä, on tavallista, että potilaille diagnoosin yhteydessä aloitetaan tukosriskin vähentämiseksi asetyylisalisyylihappo (esimerkiksi Primaspan®, Disperin®, Asperin®). Trombosyyttimäärää alentava lääkitys on tarpeen, jos potilas on iäkkäämpi tai hänellä on ollut aiemmin verisuonitukoksia. Usein verihiutalearvoa voidaan seurata jopa tasolle 1000–1500 E9/l ennen lääkityksen aloitusta.