Både ärftliga germinalcellsmutationer och somatiska mutationer som uppstår i vävnaden under livets gång bidrar till utvecklingen av cancer.Den som bär på ett genfel i en riskgen löper stor risk att insjukna i cancer. Till exempel vid ärftlig bröstcancer är risken minst 40 procent, men den som bär på genfelen kanske aldrig insjuknar i cancer. Om man i släkten har konstaterat en ärftlig risk för cancer kan åtgärderna inriktas på tidig diagnostisering, att minska cancerrisken och förbättra prognosen.
Vissa sällsynta cancerformer är förknippade med ärftliga cancersyndrom där tumörer kan förekomma i flera olika organ och en person kan ha flera primärtumörer. Sällsynta ärftliga cancersyndrom nedärvs vanligtvis dominant, vilket innebär att andra personer i den insjuknade personens släkt också kan ha likadana tumörer eller så kan släktingarna ha en ökad risk att utveckla tumörer.
ERN GENTURIS i de europeiska referensnätverken är avsedd för personer med ärftligt cancersyndrom (genturis). Patienterna kan inte själva ansluta sig till de europeiska referensnätverken, men den behandlande läkaren kan vid behov rådfråga andra specialister från referensnätverken om patientens behandling.
Sällsynta ärftliga tumörsyndrom
Ataxi-Teleangiektasia
BAP1
Birt-Hogg-Dubés syndrom
Blooms syndrom
Carney-komplex
Constitutional mismatch repair deficiency
DICER1
Familjär adenomatös polypos
Fanconis anemi
Gorlins syndrom
Hereditär papillär njurcancer
Li-Fraumenis syndrom
Lynch syndrom
MEN1
MEN2
NF1
NF2
Heriditärt paragangliom-feokromocytom
Ärftlig diffus magcancer
Heriditär leiomyomatos och njurcancer (HLRCC)-syndrom
Ärftligt melanom
Ärftlig bröst- och äggstockscancer
Peutz-Jeghers syndrom
PTEN hamartoma tumour syndrome
Retinoblastom
Rhabdoid Tumor Predisposition syndrome 2
Schwannomatos
TSC
Von-Hippel Lindauns sjukdom
Werners syndrom