Siirry sivun sisältöön

Syöpäalttiusoireyhtymät

Osa harvinaisista syövistä liittyy syöpäalttiusoireyhtymiin. Perinnöllisessä syövässä alttiusgeenivirheen kantajalla on suuri sairastumisriski syöpään elämänsä aikana.

Syövän syntyyn vaikuttavat sekä perityt (iturata)mutaatiot että elämän aikana kudokseen syntyneet (somaattiset) mutaatiot. Alttiusgeenivirheen kantajalla on suuri riski sairastua syöpään. Esimerkiksi perinnöllisessä rintasyövässä riski on vähintään 40 prosenttia, mutta geenivirheen kantaja ei välttämättä koskaan sairastu syöpään. Jos suvussa on tunnistettu perinnöllinen syöpäalttius, voidaan toimenpiteet suunnata syövän varhaiseen toteamiseen, syöpäriskin pienentämiseen ja ennusteen parantamiseen.

Osa harvinaisista syövistä liittyy syöpäalttiusoireyhtymiin, jolloin kasvaimia voi olla useamman eri elimen alueella ja henkilöllä voi olla useampia primäärikasvaimia. Harvinaiset perinnölliset syöpäalttiusoireyhtymät ovat yleensä vallitsevasti eli dominantisti periytyviä eli sairastuneen suvussa voi myös muilla olla samoja kasvaimia tai sukulaiset ovat suurentuneessa riskissä saada kasvaimia.

Eurooppalainen osaamisverkosto ERN GENTURIS on tarkoitettu henkilöille, joilla on perinnöllinen syöpäalttiusoireyhtymä (genturis). Potilas ei itse voi liittyä eurooppalaiseen osaamisverkostoon, mutta häntä hoitava lääkäri voi tarvittaessa konsultoida muita osaamiskeskusten asiantuntijoita potilaan hoitoon liittyen.

Harvinaiset perinnölliset kasvainalttiusoireyhtymät

  • Ataxia-Teleangiektasia

  • BAP1

  • Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä

  • Bloomin oireyhtymä

  • Carney complex

  • Constitutional mismatch repair deficiency

  • DICER1

  • Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi

  • Fanconin anemia

  • Gorlinin oireyhtymä

  • Hereditäärinen papillaarinen munuaissyöpä

  • Li-Fraumenin oireyhtymä

  • Lynchin oireyhtymä

  • MEN1

  • MEN2

  • NF1

  • NF2

  • Paragangliooma–feokromosytooma-alttiusoireyhtymä

  • Perinnöllinen diffuusi mahasyöpä

  • Perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissyöpä (HLRCC) -oireyhtymässä

  • Perinnöllinen melanooma

  • Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpä

  • Peutz-Jeghersin polypoosi

  • PTEN hamartoma tumour syndrome

  • Retinoblastooma

  • Rhabdoid Tumor Predisposition syndrome 2

  • Schwannomatoosi

  • TSC

  • Von-Hippel Lindaun tauti

  • Wernerin oireyhtymä