Valtaosa harvinaisista ihosairauksista on perinnöllisiä eli niissä voidaan osoittaa tietyssä geenissä selvä muutos, joka johtaa oireisiin. Tällaisia sairauksia ovat esim. kalansuomutaudit eli iktyoosit, perinnölliset rakkulataudit (epidermolysis bullosa-ryhmä), ektodermaaliset dysplasiat ja neurofibromatoosi 1.
Osaa harvinaisia ihosairauksia ei kuitenkaan katsota perinnöllisiksi kuten, autoimmuuniperäiset rakkulataudit, sidekudossairaudet, mastosytoosit, histiosytoosit, monet porfyriat ja iholymfoomat.