Valtaosa harvinaisista ihosairauksista on perinnöllisiä eli niissä voidaan osoittaa tietyssä geenissä selvä muutos, joka johtaa oireisiin. Tällaisia sairauksia ovat esim. Tällaisia sairauksia ovat esim. ihon paksuuntumista aiheuttavat iktyoosit ja palmoplantaariset keratodermat, perinnölliset rakkulataudit (epidermolysis bullosa-ryhmä), ektodermaaliset dysplasiat ja neurofibromatoosi 1.
Osaa harvinaisia ihosairauksia ei kuitenkaan katsota perinnöllisiksi kuten, autoimmuuniperäiset rakkulataudit, sidekudossairaudet, mastosytoosit, histiosytoosit, monet porfyriat ja iholymfoomat.