Polycystiska njurar är stora och deras funktion är i allmänhet nedsatt redan som nyfödd. Den minskade urineringen under fosterutvecklingen leder till en liten mängd fostervatten, vilket hämmar lungornas utveckling. De stora njurarna tar mycket plats och påverkar för sin del lungornas tillväxt. Den nyföddas underutvecklade lungor orsakar kraftig andningssvikt som inte alltid går att behandla ens med intensivvård. Njursvikten kan kräva behandling med konstgjord njure, dvs. dialys redan som nyfödd. Förändringar i leverfunktionen uppträder vanligtvis senare i barndomen.
Sjukdomsbilden kan visa lindriga symtom, och ibland nästan inga alls. Förhöjt blodtryck och njursvikt är dock vanliga symtom redan i den tidiga barndomen. Behandlingen av blodtrycket kräver ofta en kombination av flera läkemedel. Njursvikten leder oftast till njurtransplantation redan i barnaåldern. I levern utvecklas förstoringar av gallvägarna och ärrbildning (fibros). När ärrbildningen har gått långt talar man om cirros. Cirrosen orsakar en försämring av leverfunktionen, en ökad ökning av ventrycket i bukområdet och slutligen också en risk för inre blödning. En levertransplantation är nödvändig när symtomen utvecklas.
