Sjukdomen utvecklas långsamt. ADPKD är vanligtvis symtomfri i barndomen. Vanliga, så småningom uppkommande symtom är förhöjt blodtryck, urinvägsinfektioner, mikroskopisk hematuri och smärta i buk- och/eller ryggområdet. När sjukdomen fortskrider kan symtom på kronisk njursvikt förekomma.
Ibland kan man konstatera blåsor i njurarna hos nyfödda. De orsakar sällan symtom före vuxen ålder. Ofta är de första symtomen ett förhöjt blodtryck, som ibland kan förekomma redan i barndomen. Förhöjt blodtryck utvecklas hos 60–80 procent av patienterna, oftast i tidig vuxen ålder.
Det kan också förekomma läckage av röda blodkroppar till urinen (hematuri). Ibland när en stor njurcysta spricker kan det tillfälligt förekomma synligt blod i urinen, ibland syns blodet endast med känsliga undersökningsmetoder.
Sjukdomen fortskrider långsamt. En eventuell nedsättning av njurfunktionen sker under loppet av år och årtionden. Hos en liten del av patienterna är sjukdomen förknippad med en ökad risk för utbuktningar i hjärnblodkärlen (aneurysm).
Hos barn upptäcks sjukdomen ofta av en händelse i samband med en ultraljudsundersökning av buken. Om en förälder har ADPKD, undersöks barnet ofta redan strax efter födseln. Njurcystor går inte nödvändigtvis att upptäcka så tidigt. Det kan dröja flera år innan de dyker upp. Om inga cystor upptäcks, kan barnet följas upp glest med ultraljudsundersökningar samt genom att kontrollera blodtrycket och eventuell proteinuri. Man kan också söka efter genfelet i blodprov.
