Tauti kehittyy hitaasti. ADPKD on lapsuudessa yleensä oireeton. Tavallisia, hiljalleen kehittyviä oireita ovat kohonnut verenpaine, virtsatietulehdukset, mikroskooppinen verivirtsaisuus sekä vatsan ja/tai selän alueen kipu. Taudin edetessä voi ilmaantua munuaisten kroonisen vajaatoiminnan oireita.
Joskus jo vastasyntyneellä saatetaan todeta munuaisissa rakkuloita. Ne aiheuttavat harvoin oireita ennen aikuisikää. Usein ensimmäisiä oireita on verenpaineen nousu, joka toisinaan voi ilmetä jo lapsuusiässä. Kohonnut verenpaine kehittyy 60 – 80 prosentille potilaista, useimmiten varhaisessa aikuisiässä.
Punasolujen vuotoa virtsaan (hematuriaa) voi myös esiintyä. Joskus kookkaan munuaiskystan puhjetessa saattaa tulla hetkellisesti myös näkyvää verivirtsaisuutta, joskus veri näkyy vain herkin tutkimusmenetelmin.
Taudin eteneminen on hidasta. Mahdollinen munuaistoiminnan alentuminen tapahtuu vuosien ja vuosikymmenten kuluessa. Pienellä osalla potilaista sairauteen liittyy lisääntynyt riski aivoverisuonten seinämäpullistumiin (aneurysmiin).
Lapsipotilailla tauti todetaan usein sattumalöydöksenä vatsan ultraäänitutkimuksen yhteydessä. Mikäli lapsen vanhempi sairastaa ADPKD-tautia, tutkitaan lapsi usein jo pian syntymän jälkeen. Munuaiskystat eivät välttämättä ole tuolloin vielä havaittavissa. Ne voivat ilmaantua vasta vuosien kuluttua. Mikäli kystiä ei ole havaittavissa, lasta voidaan seurata harvakseltaan ultraäänitutkimuksin sekä seuraamalla verenpainetta ja mahdollista proteinuriaa. Häneltä voidaan myös etsiä geenivirhettä verinäytteestä.
