Autosomissa vallitsevasti periytyvä munuaisten rakkulatauti

Tauti kehittyy hitaasti. ADPKD on lapsuudessa yleensä oireeton. Tavallisia, hiljalleen kehittyviä oireita ovat kohonnut verenpaine, virtsatietulehdukset, mikroskooppinen verivirtsaisuus sekä vatsan ja/tai selän alueen kipu. Taudin edetessä voi ilmaantua munuaisten kroonisen vajaatoiminnan oireita.

Joskus jo vastasyntyneellä saatetaan todeta munuaisissa rakkuloita. Ne aiheuttavat harvoin oireita ennen aikuisikää. Usein ensimmäisiä oireita on verenpaineen nousu, joka toisinaan voi ilmetä jo lapsuusiässä. Kohonnut verenpaine kehittyy 60 – 80 prosentille potilaista, useimmiten varhaisessa aikuisiässä.

Punasolujen vuotoa virtsaan (hematuriaa) voi myös esiintyä. Joskus kookkaan munuaiskystan puhjetessa saattaa tulla hetkellisesti myös näkyvää verivirtsaisuutta, joskus veri näkyy vain herkin tutkimusmenetelmin.

Taudin eteneminen on hidasta. Mahdollinen munuaistoiminnan alentuminen tapahtuu vuosien ja vuosikymmenten kuluessa. Pienellä osalla potilaista sairauteen liittyy lisääntynyt riski aivoverisuonten seinämäpullistumiin (aneurysmiin).

Lapsipotilailla tauti todetaan usein sattumalöydöksenä vatsan ultraäänitutkimuksen yhteydessä. Mikäli lapsen vanhempi sairastaa ADPKD-tautia, tutkitaan lapsi usein jo pian syntymän jälkeen. Munuaiskystat eivät välttämättä ole tuolloin vielä havaittavissa. Ne voivat ilmaantua vasta vuosien kuluttua. Mikäli kystiä ei ole havaittavissa, lasta voidaan seurata harvakseltaan ultraäänitutkimuksin sekä seuraamalla verenpainetta ja mahdollista proteinuriaa. Häneltä voidaan myös etsiä geenivirhettä verinäytteestä.

Tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Oleellista on kohonneen verenpaineen ajoissa aloitettu hyvä hoito, jolla munuaistoiminnan alentumista voidaan hidastaa. Suolan käytön välttämistä ja runsasta nesteen nauttimista suositellaan. Tupakointia tulee välttää. Kystien etenemistä hidastavia lääkkeitä tutkitaan aktiivisesti. Tällä hetkellä on jo osalle aikuispotilaista soveltuva, kystamuodostusta hidastava lääke.

ADPKD periytyy autosomissa (eli muissa kuin sukukromosomeissa X ja Y) vallitsevasti. Taudinkuva samankin suvun eri yksilöillä vaihtelee suuresti. Tautia sairastavan henkilön lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä tauti. Tauti ei riipu sukupuolesta. Sekä tyttö- että poikalapsi perii taudin samalla todennäköisyydellä isältään tai äidiltään. Taudin aiheuttaa yleensä geenivirhe joko PKD1 (noin 78%)- tai PKD2 (15%)-geenissä. Mutaatio PKD2 geenissä aiheuttaa yleensä lievemmän tautimuodon. Myös useissa muissa geeneissä on kuvattu taudin aiheuttavia mutaatioita harvinaisina (esimerkiksi geeneissä GANAB ja DNJP11).

De novo -geenimuunnos esiintyy 7-10 prosentilla sairastuneista henkilöistä. Heillä ei ole siis suvussa kyseistä tautia.

Taudin esiintyvyys on noin 1 tapaus 500–2500 henkilöä kohti.

Diagnosoinnin tutkimusmenetelmiä ovat: munuaisten ultraäänitutkimus, verenpaineen mittaus, virtsan liuskakoe ja solulaskenta, veren kreatiniini sekä PKD1 ja PKD2 geenivirheanalyysi.