Periodiska förlamningar orsakas av en funktionsstörning i skelettmuskelns jonkanal, vilket resulterar i tillfälliga muskelsvaghetsattacker.
Periodiska förlamningar
Vanligtvis uppstår periodisk muskelsvaghet i musklerna i extremiteterna och pågår från en halvtimme till några timmar. Vissa patienter utvecklar också mer permanenta muskelsvaghetssymtom senare i livet.
Vid den hyperkalemiska sjukdomsformen är kaliumhalten i blodet vanligtvis förhöjd under anfallet, men den kan också vara normal. Mellan anfallen är muskelstyrkan och kaliumhalten i blodet normala. Utlösande faktorer är till exempel fasta, stress, vila efter ansträngning, kaliumhaltig mat och exponering för kyla. Muskelstelhet är också vanligt hos patienterna. Behandlingen syftar till att undvika faktorer som utlöser anfall. Läkemedelsbehandlingen kan inkludera acetazolamid och kaliumsänkande vätskedrivande läkemedel.
Vid hypokalemisk paralys underskrider kaliumhalten i blodet under anfallet referensområdet. Anfall utlöses av kolhydratrik mat, överansträngning och exponering för kyla. Muskelstelhet förekommer vanligtvis inte. Muskelsvaghetsanfallen är vanligen längre än vid hyperkalemisk paralys. Anfall kan förebyggas genom att undvika utlösande faktorer. Under ett anfall är den huvudsakliga behandlingsformen kaliumintag via munnen eller intravenöst. Patienterna bör fästa uppmärksamhet vid t.ex. den narkos (anestesi) som ges vid operationer, eftersom sjukdomen är förknippad med risken att utveckla s.k. malign hypertermi med vissa anestesiläkemedel.
Den hyperkalemiska sjukdomsformen orsakas av defekter i genen som kodar för natriumkanalen. Sjukdomen nedärvs dominant.
Den hypokalemiska sjukdomsformen nedärvs också dominant, vilket innebär att den beräknade risken för att föra den genetiska defekten vidare till avkomman är 50 procent. Sjukdomssymtomen uppträder dock inte nödvändigtvis hos alla som ärver genfelet. Män insjuknar oftare än kvinnor.
Sjukdomen orsakas av defekter i genen för kalciumkanalen (CACNA1S) och genen för natriumkanalen (SCN4A) i bindvävshinnan.
Under ett anfall kan kaliumhalten i blodet mätas. Den kan vara hög eller låg. En misstanke om sjukdomen kan bekräftas genom genetisk undersökning.
Symtombild
Vanligtvis uppstår periodisk muskelsvaghet i musklerna i extremiteterna och pågår från en halvtimme till några timmar. Vissa patienter utvecklar också mer permanenta muskelsvaghetssymtom senare i livet.
Vid den hyperkalemiska sjukdomsformen är kaliumhalten i blodet vanligtvis förhöjd under anfallet, men den kan också vara normal. Mellan anfallen är muskelstyrkan och kaliumhalten i blodet normala. Utlösande faktorer är till exempel fasta, stress, vila efter ansträngning, kaliumhaltig mat och exponering för kyla. Muskelstelhet är också vanligt hos patienterna. Behandlingen syftar till att undvika faktorer som utlöser anfall. Läkemedelsbehandlingen kan inkludera acetazolamid och kaliumsänkande vätskedrivande läkemedel.
Vid hypokalemisk paralys underskrider kaliumhalten i blodet under anfallet referensområdet. Anfall utlöses av kolhydratrik mat, överansträngning och exponering för kyla. Muskelstelhet förekommer vanligtvis inte. Muskelsvaghetsanfallen är vanligen längre än vid hyperkalemisk paralys. Anfall kan förebyggas genom att undvika utlösande faktorer. Under ett anfall är den huvudsakliga behandlingsformen kaliumintag via munnen eller intravenöst. Patienterna bör fästa uppmärksamhet vid t.ex. den narkos (anestesi) som ges vid operationer, eftersom sjukdomen är förknippad med risken att utveckla s.k. malign hypertermi med vissa anestesiläkemedel.
Ärftlighet
Den hyperkalemiska sjukdomsformen orsakas av defekter i genen som kodar för natriumkanalen. Sjukdomen nedärvs dominant.
Den hypokalemiska sjukdomsformen nedärvs också dominant, vilket innebär att den beräknade risken för att föra den genetiska defekten vidare till avkomman är 50 procent. Sjukdomssymtomen uppträder dock inte nödvändigtvis hos alla som ärver genfelet. Män insjuknar oftare än kvinnor.
Sjukdomen orsakas av defekter i genen för kalciumkanalen (CACNA1S) och genen för natriumkanalen (SCN4A) i bindvävshinnan.
Diagnostisering
Under ett anfall kan kaliumhalten i blodet mätas. Den kan vara hög eller låg. En misstanke om sjukdomen kan bekräftas genom genetisk undersökning.