Jaksoittaiset halvaukset johtuvat luurankolihaksen ionikanavan toimintahäiriöstä, josta seuraa tilapäisiä lihasheikkouskohtauksia.
Jaksoittaiset halvaukset
Yleensä kohtauksittaista lihasheikkoutta esiintyy raajalihaksissa ja se kestää puolesta tunnista muutamaan tuntiin. Osalle potilaista kehittyy myöhemmässä vaiheessa myös pysyvämpiä lihasheikkousoireita.
Hyperkaleemisessa tautimuodossa veren kaliumpitoisuus on kohtauksen aikana yleensä koholla, mutta voi olla myös normaali. Kohtausten välillä lihasvoima ja veren kaliumpitoisuus ovat normaalit. Kohtauksia laukaisevat esimerkiksi paasto, stressi, rasituksen jälkeinen lepo, kaliumpitoisen ruoan nauttiminen ja kylmälle altistuminen. Sairastuneilla tavataan myös lihasjäykkyyttä. Hoitona pyritään välttämään kohtauksia laukaisevia tekijöitä. Lääkehoitona voidaan käyttää asetatsoliamidia ja kaliumia laskevia nesteenpoistolääkkeitä.
Hypokaleemisessa halvauksessa veren kaliumpitoisuus on kohtauksen aikana viitealueen alapuolella. Kohtauksia laukaisee hiilihydraattipitoinen ruoka, ylirasitus ja kylmälle altistuminen. Lihasjäykkyyttä ei yleensä esiinny. Lihasheikkouskohtaukset ovat yleensä pidempiä kuin hyperkaleemisessa paralyysissä. Kohtauksia voi estää välttämällä laukaisevia tekijöitä. Kohtauksen aikana pääasiallisin hoitomuoto on kaliumin nauttiminen suun kautta tai antaminen suonen sisäisesti. Potilaiden kohdalla on syytä kiinnittää huomiota esim. leikkaustoimenpiteiden yhteydessä annettavaan nukutukseen (anestesia), koska sairauteen liittyy riski kehittää ns. maligni hypertermia –oirekuva tiettyjen anestesia lääkitysten yhteydessä.
Hyperkaleeminen tautimuoto johtuu natriumkanavaa koodittavan geenin virheistä. Tauti periytyy vallitsevasti.
Hypokaleeminen tautimuoto periytyy myös vallitsevasti eli geenivirheen laskennallinen riski periytyä jälkeläiselle on 50%. Taudin oireet eivät kuitenkaan ilmene välttämättä kaikilla geenivirheen perineillä. Miehet sairastuvat naisia useammin.
Taudin taustalla ovat lihaskalvon kalsiumkanavageenin (CACNA1S) ja natriumkanavageenin (SCN4A) virheet.
Kohtauksen aikana voidaan mitata veren kaliumpitoisuus, joka voi olla koholla tai matala. Tautiepäily voidaan varmentaa geenitutkimuksella.