Med LGMD-sjukdomar avses muskelsjukdomar där framför allt extremiteternas rotmuskler påverkas. Symtomen varierar mycket. De svårare formerna som uppträder i barndomen liknar X-kromosomalt ärftlig Duchennes muskeldystrofi, medan de lindrigare formerna inte börjar förrän i senare vuxen ålder. LGMD-sjukdomar klassificeras i flera olika grupper baserat på den defekta genen och ärftlighetsmönstret. Det finns för närvarande fler än 50 kända former av sjukdomen. Det finns för närvarande inga målinriktade behandlingar för sjukdomarna, utan behandlingen är rehabiliterande. Undersökningar pågår om en del av sjukdomarna (clinicaltrials.gov)
Limb-girdle muskeldystrofi
Muskelsymtomen är vanligtvis begränsade till musklerna i extremiteterna, men i vissa undergrupper förekommer även symtom i ansiktsmusklerna, andningsmusklerna och/eller hjärtmuskeln. Symtomen börjar i rotmusklerna i extremiteterna, skulder- och/eller bäckengördeln. Sjukdomen är vanligtvis förknippad med ett förhöjt muskelenzymvärde. Hos patienterna strävar man efter en korrekt diagnos och identifiering av den genmutation som orsakar sjukdomen. Förutom blodprov används även muskelavbildning (magnetundersökning) och muskelbiopsi för att ställa diagnosen. I Finland är den vanligaste formen av sjukdomen autosomalt recessiv LGMD2L (anoktaminopati), som ibland också kan uppträda som en muskelsjukdom i extremiteterna (distala myopatier).
De näst vanligaste är LGMD2I (FKRP-genfel), LGMD2J (TTN-genfel på båda kromosomerna) och LGMD2A (CAPN3, kalpain-genfel).
Sjukdomarna nedärvs antingen autosomalt recessivt eller dominant. LGMD2-sjukdomar nedärvs recessivt och LGMD1-sjukdomar nedärvs dominant. Syskonen till en person med LGMD2 har 25 procents risk att insjukna i muskelsjukdomen, men dennes barn blir bara bärare av den andra mutationen och insjuknar därför inte. Vid LGMD1-sjukdom löper barn en 50 procents risk att ärva den defekta genförändringen och insjukna i muskelsjukdomen.
Skillnader i förekomsten av olika LGMD-undergrupper observeras i olika populationer. Enligt olika undersökningar har förekomsten av LGMD totalt sett visat sig ligga mellan 1/14 500 och 1/123 000.
Centrala diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, genetiska undersökningar
Symtombild
Muskelsymtomen är vanligtvis begränsade till musklerna i extremiteterna, men i vissa undergrupper förekommer även symtom i ansiktsmusklerna, andningsmusklerna och/eller hjärtmuskeln. Symtomen börjar i rotmusklerna i extremiteterna, skulder- och/eller bäckengördeln. Sjukdomen är vanligtvis förknippad med ett förhöjt muskelenzymvärde. Hos patienterna strävar man efter en korrekt diagnos och identifiering av den genmutation som orsakar sjukdomen. Förutom blodprov används även muskelavbildning (magnetundersökning) och muskelbiopsi för att ställa diagnosen. I Finland är den vanligaste formen av sjukdomen autosomalt recessiv LGMD2L (anoktaminopati), som ibland också kan uppträda som en muskelsjukdom i extremiteterna (distala myopatier).
De näst vanligaste är LGMD2I (FKRP-genfel), LGMD2J (TTN-genfel på båda kromosomerna) och LGMD2A (CAPN3, kalpain-genfel).
Ärftlighet
Sjukdomarna nedärvs antingen autosomalt recessivt eller dominant. LGMD2-sjukdomar nedärvs recessivt och LGMD1-sjukdomar nedärvs dominant. Syskonen till en person med LGMD2 har 25 procents risk att insjukna i muskelsjukdomen, men dennes barn blir bara bärare av den andra mutationen och insjuknar därför inte. Vid LGMD1-sjukdom löper barn en 50 procents risk att ärva den defekta genförändringen och insjukna i muskelsjukdomen.
Prevalens
Skillnader i förekomsten av olika LGMD-undergrupper observeras i olika populationer. Enligt olika undersökningar har förekomsten av LGMD totalt sett visat sig ligga mellan 1/14 500 och 1/123 000.
Diagnostisering
Centrala diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, genetiska undersökningar