LGMD-sairauksilla tarkoitetaan lihastauteja, joissa etenkin raajojen tyvilihakset sairastuvat. Oirekuva vaihtelee paljon. Vaikeammat lapsuudessa alkavat tautimuodot muistuttavat X-kromosomaalisesti periytyvää Duchennen lihastautia, kun taas lievemmät muodot alkavat vasta myöhemmin aikuisiällä. LGMD-sairaudet luokitellaan viallisen geenin ja periytymismallin pohjalta useaan eri ryhmään. Tällä hetkellä tunnetaan yli 50 eri tautimuotoa. Sairauksiin ei tällä hetkellä ole kohdennettuja hoitoja, vaan hoito on kuntouttavaa. Osaan sairauksia on käynnissä olevia tutkimuksia (clinicaltrials.gov)
Hartia-lantiorenkaan lihassairaus
Lihasoireet rajoittuvat tyypillisesti raajalihaksiin, mutta tietyissä alaryhmissä esiintyy myös kasvojen lihasten, hengityslihasten ja/tai sydänlihaksen oireita. Oireet alkavat raajojen tyvilihaksista, hartia- ja/tai lantiorenkaan alueelta. Sairauteen liittyy tavallisesti koholla oleva lihasentsyymiarvo. Potilaiden kohdalla pyritään tarkkaan diagnoosiin, ja sairautta aiheuttavan geeni-muutoksen tunnistamiseen. Diagnostiikassa käytetään verikokeiden lisäksi myös lihasten kuvantamista (magneettikuvaus) ja lihaksen koepalan tutkimusta. Suomessa yleisin tautimuoto on autosomissa peittyvästi periytyvä LGMD2L (anoktaminopatia), joka voi joskus ilmetä myös distaalisena eli raajojen ääreisosiin painottuvana lihassairautena (Distaaliset myopatiat).
Seuraavaksi yleisimpiä ovat LGMD2I (FKRP geenivirhe), LGMD2J (TTN geenivirhe molemmissa kromosomeissa) ja LGMD2A (CAPN3, kalpaiinin geenivirhe).
Sairaudet periytyvät joko autosomissa peittyvästi tai vallitsevasti. LGMD2-alkuisilla sairauksilla tarkoitetaan peittyvästi periytyviä, ja LGMD1-alkuisilla vallitsevasti periytyviä sairauksia. LGMD2-ryhmän tautia sairastavan sisaruksilla on 25 %:n riski sairastua lihastautiin, mutta hänen lapsensa tulevat vain toisen muutoksen kantajiksi, eivätkä näin ollen sairastu. LGMD1-tyypin sairaudessa lapsilla on 50 %:n riski periä viallinen geenimuutos, ja sairastua lihastautiin.
Eri LGMD-alaryhmien yleisyydessä havaitaan eroja eri väestöissä. Kokonaisuutena LGMD:n yleisyys on eri tutkimusten perustella havaittu vaihtelevan 1/14 500 – 1/ 123 000 välillä.
Diagnosoinnin keskeiset työkalut: ENMG, kliininen kuva, geenitutkimukset
Oirekuva
Lihasoireet rajoittuvat tyypillisesti raajalihaksiin, mutta tietyissä alaryhmissä esiintyy myös kasvojen lihasten, hengityslihasten ja/tai sydänlihaksen oireita. Oireet alkavat raajojen tyvilihaksista, hartia- ja/tai lantiorenkaan alueelta. Sairauteen liittyy tavallisesti koholla oleva lihasentsyymiarvo. Potilaiden kohdalla pyritään tarkkaan diagnoosiin, ja sairautta aiheuttavan geeni-muutoksen tunnistamiseen. Diagnostiikassa käytetään verikokeiden lisäksi myös lihasten kuvantamista (magneettikuvaus) ja lihaksen koepalan tutkimusta. Suomessa yleisin tautimuoto on autosomissa peittyvästi periytyvä LGMD2L (anoktaminopatia), joka voi joskus ilmetä myös distaalisena eli raajojen ääreisosiin painottuvana lihassairautena (Distaaliset myopatiat).
Seuraavaksi yleisimpiä ovat LGMD2I (FKRP geenivirhe), LGMD2J (TTN geenivirhe molemmissa kromosomeissa) ja LGMD2A (CAPN3, kalpaiinin geenivirhe).
Perinnöllisyys
Sairaudet periytyvät joko autosomissa peittyvästi tai vallitsevasti. LGMD2-alkuisilla sairauksilla tarkoitetaan peittyvästi periytyviä, ja LGMD1-alkuisilla vallitsevasti periytyviä sairauksia. LGMD2-ryhmän tautia sairastavan sisaruksilla on 25 %:n riski sairastua lihastautiin, mutta hänen lapsensa tulevat vain toisen muutoksen kantajiksi, eivätkä näin ollen sairastu. LGMD1-tyypin sairaudessa lapsilla on 50 %:n riski periä viallinen geenimuutos, ja sairastua lihastautiin.
Esiintyvyys
Eri LGMD-alaryhmien yleisyydessä havaitaan eroja eri väestöissä. Kokonaisuutena LGMD:n yleisyys on eri tutkimusten perustella havaittu vaihtelevan 1/14 500 – 1/ 123 000 välillä.
Diagnosointi
Diagnosoinnin keskeiset työkalut: ENMG, kliininen kuva, geenitutkimukset