Kongenitala muskeldystrofier är en grupp muskelsjukdomar som börjar hos nyfödda eller i tidig barndom och varierar i svårighetsgrad. Vissa sjukdomar är också förknippade med symtom i hjärnan. Sjukdomarna kan således vara rent muskulära, men de kan också orsaka andra inlärnings- och utvecklingsproblem eller epilepsi.
Kongenitala muskeldystrofi
Barnet kan vara hypotoniskt, slappt och ha stela eller felställda leder. Ät- och andningsproblem kan uppstå på grund av svaghet i svalg- och andningsmusklerna. Spädbarnets motoriska utveckling går inte framåt som förväntat, och det är svårt för barnet att lära sig att stödja huvudet, sätta sig upp, stå och gå. Det finns ingen specifik botande behandling för sjukdomsgruppen, men skolios, ankylos, dålig viktuppgång och andningsproblem är viktiga problem som kräver symtomlindring.
Kongenitala muskeldystrofier nedärvs i allmänhet recessivt, även om det också finns vissa kända former som nedärvs dominant.
Sjukdomen är extremt sällsynt. Det finns några enstaka patienter i Finland.
Diagnostiska verktyg:
Klinisk undersökning av barnneurolog
Laboratorieprov, särskilt bestämning av kreatinkinasenzym
Muskelbiopsi
ENMG-undersökning
MRI-undersökning av muskler
Genetisk testning
Symtombild
Barnet kan vara hypotoniskt, slappt och ha stela eller felställda leder. Ät- och andningsproblem kan uppstå på grund av svaghet i svalg- och andningsmusklerna. Spädbarnets motoriska utveckling går inte framåt som förväntat, och det är svårt för barnet att lära sig att stödja huvudet, sätta sig upp, stå och gå. Det finns ingen specifik botande behandling för sjukdomsgruppen, men skolios, ankylos, dålig viktuppgång och andningsproblem är viktiga problem som kräver symtomlindring.
Ärftlighet
Kongenitala muskeldystrofier nedärvs i allmänhet recessivt, även om det också finns vissa kända former som nedärvs dominant.
Prevalens
Sjukdomen är extremt sällsynt. Det finns några enstaka patienter i Finland.
Diagnostisering
Diagnostiska verktyg:
Klinisk undersökning av barnneurolog
Laboratorieprov, särskilt bestämning av kreatinkinasenzym
Muskelbiopsi
ENMG-undersökning
MRI-undersökning av muskler
Genetisk testning