Kongenitaalinen lihasdystrofiat ovat ryhmä vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa alkavia lihassairauksia, jotka ovat vaikeusasteeltaan vaihtelevia. Osaan sairauksista liittyy myös aivo-oireita. Sairaudet voivat siten olla puhtaasti lihassairauksia tai aiheuttaa myös muita oppimisen ja kehityksen pulmia tai epilepsiaa.
Kongenitaalinen lihasdystrofia
Vauva voi olla hypotoninen, veltto ja nivelissä voi olla jäykistymiä tai virheasentoja. Syömiseen ja hengitykseen liittyviä ongelmia voi esiintyä nielemis- ja hengityslihasten heikkoudesta johtuen. Vauvan liikunnallinen kehitys ei etene odotetusti, pään kannatus, istumaan, seisomaan ja kävelemään oppiminen on vaikeaa. Sairausryhmään ei ole parantavaa, spesifiä hoitoa, mutta skolioosi, niveljäykistymät, huono painonnousu ja hengityksen pulmat ovat keskeisiä oireenmukaista hoitoa vaativia asioita.
Yleensä kongenitaaliset lihasdystrofiat periytyvät peittyvästi (resessiivisesti), joitakin vallitsevasti (dominantisti) periytyviä tautimuotoja tunnetaan myös.
Sairaus on erittäin harvinainen. Suomessa on yksittäisiä potilaita.
Daignosoinnissa käytettäviä työkaluja:
Kliininen lastenneurologin tutkimus
Laboratoriokokeet, erityisesti kreatiinikinaasi-entsyymimääritys
Lihasbiopsia
ENMG-tutkimus
Lihasten MRI-tutkimus
Geenitesti
Oirekuva
Vauva voi olla hypotoninen, veltto ja nivelissä voi olla jäykistymiä tai virheasentoja. Syömiseen ja hengitykseen liittyviä ongelmia voi esiintyä nielemis- ja hengityslihasten heikkoudesta johtuen. Vauvan liikunnallinen kehitys ei etene odotetusti, pään kannatus, istumaan, seisomaan ja kävelemään oppiminen on vaikeaa. Sairausryhmään ei ole parantavaa, spesifiä hoitoa, mutta skolioosi, niveljäykistymät, huono painonnousu ja hengityksen pulmat ovat keskeisiä oireenmukaista hoitoa vaativia asioita.
Perinnöllisyys
Yleensä kongenitaaliset lihasdystrofiat periytyvät peittyvästi (resessiivisesti), joitakin vallitsevasti (dominantisti) periytyviä tautimuotoja tunnetaan myös.
Esiintyvyys
Sairaus on erittäin harvinainen. Suomessa on yksittäisiä potilaita.
Diagnosointi
Daignosoinnissa käytettäviä työkaluja:
Kliininen lastenneurologin tutkimus
Laboratoriokokeet, erityisesti kreatiinikinaasi-entsyymimääritys
Lihasbiopsia
ENMG-tutkimus
Lihasten MRI-tutkimus
Geenitesti