Ärftlig spastisk parapares, eller HSP, är ett tillstånd där de längsta grenarna av de övre motoriska nerverna, eller axonerna, i ryggmärgen degenererar. Resultatet är muskelsvaghet, eller pares, i de nedre extremiteterna och muskelstelhet som kallas spasticitet.
Hereditär spastisk parapares
Sjukdomen börjar i de nedre extremiteterna som progressiv muskelsvaghet och stelhet. Resultatet är svårigheter att gå. Associerade symtom kan vara funktionsstörningar i blåsan, försvagning av fötternas vibrations-, läges- och känselförnimmelser samt strukturella förändringar i foten. Vid så kallad multisymtomatisk HSP uppträder stelheten i de nedre extremiteterna som en del av en mer omfattande neurodegenerativ sjukdom som också leder till andra neurologiska symtom.
De genetiska defekter som orsakar HSP är kända i tiotals olika gener. Den vanligaste är en mutation i SPAST-genen, som kallas SPG4. I vissa fall är den genetiska defekten okänd, vilket innebär att man inte kan ge någon definitiv information om sjukdomens ärftlighet. Sjukdomen kan nedärvas antingen autosomalt dominant eller recessivt, och X-kromosomal nedärvning är också möjlig.
Förekomsten av sjukdomen i Finland uppskattas vara cirka 1:10 000.
Diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, muskelbiopsi, nervbiopsi, hudbiopsi, QST (kvantitativ smärttröskelmätning), genetiska undersökningar, magnetkameraundersökning
Pågående vetenskaplig forskning: Ärftliga neuropatier och spastisk parapares i Finland (HUS och Helsingfors universitet)
Symtombild
Sjukdomen börjar i de nedre extremiteterna som progressiv muskelsvaghet och stelhet. Resultatet är svårigheter att gå. Associerade symtom kan vara funktionsstörningar i blåsan, försvagning av fötternas vibrations-, läges- och känselförnimmelser samt strukturella förändringar i foten. Vid så kallad multisymtomatisk HSP uppträder stelheten i de nedre extremiteterna som en del av en mer omfattande neurodegenerativ sjukdom som också leder till andra neurologiska symtom.
Ärftlighet
De genetiska defekter som orsakar HSP är kända i tiotals olika gener. Den vanligaste är en mutation i SPAST-genen, som kallas SPG4. I vissa fall är den genetiska defekten okänd, vilket innebär att man inte kan ge någon definitiv information om sjukdomens ärftlighet. Sjukdomen kan nedärvas antingen autosomalt dominant eller recessivt, och X-kromosomal nedärvning är också möjlig.
Prevalens
Förekomsten av sjukdomen i Finland uppskattas vara cirka 1:10 000.
Diagnostisering och vetenskaplig forskning
Diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, muskelbiopsi, nervbiopsi, hudbiopsi, QST (kvantitativ smärttröskelmätning), genetiska undersökningar, magnetkameraundersökning
Pågående vetenskaplig forskning: Ärftliga neuropatier och spastisk parapares i Finland (HUS och Helsingfors universitet)