Perinnöllinen spastinen parapareesi eli HSP on sairaus, jossa selkäytimessä kulkevat ylempien liikehermojen pisimmät ulokkeet, eli aksonit, rappeutuvat. Seurauksena on alaraajoihin painottuva lihasheikkous eli pareesi, ja lihasten jäykkyys, jota kutsutaan spastisuudeksi.
Perinnöllinen spastinen parapareesi
Tauti alkaa alaraajoista ja ilmenee etenevänä lihasten heikkoutena ja jäykkyytenä. Seurauksena on kävelyvaikeus. Liitännäisoireina voi esiintyä virtsarakon toimintahäiriötä, jalkojen värinätunnon, asentotunnon ja kosketustunnon heikentymistä sekä jalkaterän rakennemuutoksia. Niin sanotussa monioireisessa HSP:ssä alaraajojen jäykkyys esiintyy osana laajempaa hermostorappeutumaa, joka johtaa lisäksi muihin neurologisiin oireisiin.
HSP:n aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan kymmenissä eri geeneissä. Yleisin on mutaatio geenissä SPAST, jolloin käytetään tautinimitystä SPG4. Osassa tapauksista geenivirhe on tuntematon jolloin varmaa tietoa taudin periytyvyydestä ei voida antaa. Tauti voi periytyä joko autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi, myös X-kromosomaalinen periytyminen on mahdollista.
Sairauden esiintyvyyden Suomessa on arvioitu olevan noin 1:10 000.
Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja ovat: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, hermobiopsia, ihobiopsia, QST (kvantitatiivinen tuntokynnystestaus), geenitutkimukset, magneettikuvaus
Menossa oleva tieteellinen tutkimus: Perinnölliset neuropatiat ja spastiset parapareesit suomessa (HUS ja Helsingin yliopisto)
Oirekuva
Tauti alkaa alaraajoista ja ilmenee etenevänä lihasten heikkoutena ja jäykkyytenä. Seurauksena on kävelyvaikeus. Liitännäisoireina voi esiintyä virtsarakon toimintahäiriötä, jalkojen värinätunnon, asentotunnon ja kosketustunnon heikentymistä sekä jalkaterän rakennemuutoksia. Niin sanotussa monioireisessa HSP:ssä alaraajojen jäykkyys esiintyy osana laajempaa hermostorappeutumaa, joka johtaa lisäksi muihin neurologisiin oireisiin.
Perinnöllisyys
HSP:n aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan kymmenissä eri geeneissä. Yleisin on mutaatio geenissä SPAST, jolloin käytetään tautinimitystä SPG4. Osassa tapauksista geenivirhe on tuntematon jolloin varmaa tietoa taudin periytyvyydestä ei voida antaa. Tauti voi periytyä joko autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi, myös X-kromosomaalinen periytyminen on mahdollista.
Esiintyvyys
Sairauden esiintyvyyden Suomessa on arvioitu olevan noin 1:10 000.
Diagnosointi ja tieteellinen tutkimus
Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja ovat: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, hermobiopsia, ihobiopsia, QST (kvantitatiivinen tuntokynnystestaus), geenitutkimukset, magneettikuvaus
Menossa oleva tieteellinen tutkimus: Perinnölliset neuropatiat ja spastiset parapareesit suomessa (HUS ja Helsingin yliopisto)