FSHD är den tredje vanligaste ärftliga muskelsjukdomen. Symtomen börjar vanligtvis före 20 års ålder med en förlust av styrka i ansiktsmusklerna, överarmens och skulderbladens muskler samt fotledens böjmuskler.
Fascioskapulohumeral muskeldystrofi
Den kliniska sjukdomsbilden varierar mycket, och även nästan symtomfria bärare av den genetiska defekten har beskrivits. Sjukdomen är långsamt progressiv och är förutom symtom i musklerna i extremiteterna förknippad med bl.a. hörselnedsättning (ca 75 procent av patienterna) och strukturella förändringar i den retinala vaskulaturen. FSHD typ 1 orsakas av en förändring i D4Z4-regionens upprepningssekvens på kromosom 4 och FSHD typ 2 orsakas av en defekt i SMCHD1-genen på kromosom 18. Både FSHD1 och FSHD2 är förknippade med produktionen av ett protein som kodar för den giftiga DUX4-genen på kromosom 4, som tros leda till muskelsjukdomen. Cirka 95 procent av patienterna har typ 1-sjukdomen.
FSHD nedärvs autosomalt dominant. Ett barn till en sjuk person löper 50 procents risk att ärva den defekta genförändringen och utveckla muskelsjukdomen. Man uppskattar att cirka 30 procent av de personer som bär på genmutationen är asymtomatiska bärare som inte utvecklar sjukdomen.
Global förekomst 1/20 000.
Centrala diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, muskelbiopsi, genetiska undersökningar
Symtombild
Den kliniska sjukdomsbilden varierar mycket, och även nästan symtomfria bärare av den genetiska defekten har beskrivits. Sjukdomen är långsamt progressiv och är förutom symtom i musklerna i extremiteterna förknippad med bl.a. hörselnedsättning (ca 75 procent av patienterna) och strukturella förändringar i den retinala vaskulaturen. FSHD typ 1 orsakas av en förändring i D4Z4-regionens upprepningssekvens på kromosom 4 och FSHD typ 2 orsakas av en defekt i SMCHD1-genen på kromosom 18. Både FSHD1 och FSHD2 är förknippade med produktionen av ett protein som kodar för den giftiga DUX4-genen på kromosom 4, som tros leda till muskelsjukdomen. Cirka 95 procent av patienterna har typ 1-sjukdomen.
Ärftlighet
FSHD nedärvs autosomalt dominant. Ett barn till en sjuk person löper 50 procents risk att ärva den defekta genförändringen och utveckla muskelsjukdomen. Man uppskattar att cirka 30 procent av de personer som bär på genmutationen är asymtomatiska bärare som inte utvecklar sjukdomen.
Prevalens
Global förekomst 1/20 000.
Diagnostisering
Centrala diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, muskelbiopsi, genetiska undersökningar