FSHD on kolmanneksi yleisin vallitsevasti periytyvä lihastauti. Sairauden oireet alkavat tavallisesti ennen 20 vuoden ikää kasvojen lihasten, olkavarren ja lavanseudun lihasten sekä nilkan koukistajalihasten voiman heikentymisenä.
Fasio-skapulo-humeraalinen lihastauti
Kliininen taudinkuva vaihtelee paljon, ja myös lähes oireettomia geenivirheen kantajia on kuvattu. Sairaus on hitaasti etenevä ja siihen liittyy raajalihasoireiden lisäksi mm. kuulon alenemaa (n. 75%:lla potilaista) ja retinan verisuoniston rakennemuutoksia. FSHD tyyppi 1 sairaus johtuu kromosomissa 4 olevan D4Z4-alueen toistojakson muutoksesta ja FSHD tyyppi 2 kromosomissa 18 olevan SMCHD1 geenin virheestä. Sekä FSHD1 että FSHD2 sairauksiin liittyy kromosomissa 4 olevan toksisen DUX4 geenin koodittavan proteiinin tuotto, jonka katsotaan johtavan lihastautiin. N. 95 %:lla potilaista sairaus on tyyppiä 1.
FSHD periytyy autosomissa vallitsevasti. Sairaan henkilön lapsella on 50 %:n riski periä viallinen geenimuutos, ja sairastua lihastautiin. On arvioitu että n. 30 % geenimuutosta kantavista henkilöistä on oireettomia kantajia, eivätkä he tule sairastumaan lihastautiin.
Maailmanlaajuiden esiintyvyys 1 / 20 000.
Sairauden diagnosoinnissa keskeisiä työkaluja ovat: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, geenitutkimukset
Oirekuva
Kliininen taudinkuva vaihtelee paljon, ja myös lähes oireettomia geenivirheen kantajia on kuvattu. Sairaus on hitaasti etenevä ja siihen liittyy raajalihasoireiden lisäksi mm. kuulon alenemaa (n. 75%:lla potilaista) ja retinan verisuoniston rakennemuutoksia. FSHD tyyppi 1 sairaus johtuu kromosomissa 4 olevan D4Z4-alueen toistojakson muutoksesta ja FSHD tyyppi 2 kromosomissa 18 olevan SMCHD1 geenin virheestä. Sekä FSHD1 että FSHD2 sairauksiin liittyy kromosomissa 4 olevan toksisen DUX4 geenin koodittavan proteiinin tuotto, jonka katsotaan johtavan lihastautiin. N. 95 %:lla potilaista sairaus on tyyppiä 1.
Perinnöllisyys
FSHD periytyy autosomissa vallitsevasti. Sairaan henkilön lapsella on 50 %:n riski periä viallinen geenimuutos, ja sairastua lihastautiin. On arvioitu että n. 30 % geenimuutosta kantavista henkilöistä on oireettomia kantajia, eivätkä he tule sairastumaan lihastautiin.
Esiintyvyys
Maailmanlaajuiden esiintyvyys 1 / 20 000.
Diagnosointi
Sairauden diagnosoinnissa keskeisiä työkaluja ovat: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, geenitutkimukset