DM2 är, liksom Dystrofia myotonika typ 1 (DM1), en sjukdom som omfattar flera organsystem och som vanligtvis börjar i 30 års ålder med muskelvärk och muskelsvaghet.
Dystrofia myotonika, typ 2
Typiska symtom är stelhet i musklerna i extremiteterna samt smärta och svaghet i musklerna. Sjukdomen utsätter också för grå starr, diabetes och hjärtrytmrubbningar, men dessa multiorgansymtom är mindre vanliga än DM1.
DM2-sjukdomen orsakas av en ökning av storleken på upprepningssekvensen i det första intronet i CNBP-genen (ZNF9). DM2 nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn till en person med sjukdomen har en 50 procents risk att insjukna i sjukdomen. Storleken på upprepningssekvensen har inte observerats påverka hur allvarlig patientens sjukdom är.
Förekomsten av sjukdomen varierar mycket från land till land, i Finland 1:1 830
Diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, genetiska undersökningar
Symtom
Typiska symtom är stelhet i musklerna i extremiteterna samt smärta och svaghet i musklerna. Sjukdomen utsätter också för grå starr, diabetes och hjärtrytmrubbningar, men dessa multiorgansymtom är mindre vanliga än DM1.
Ärftlighet
DM2-sjukdomen orsakas av en ökning av storleken på upprepningssekvensen i det första intronet i CNBP-genen (ZNF9). DM2 nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn till en person med sjukdomen har en 50 procents risk att insjukna i sjukdomen. Storleken på upprepningssekvensen har inte observerats påverka hur allvarlig patientens sjukdom är.
Prevalens
Förekomsten av sjukdomen varierar mycket från land till land, i Finland 1:1 830
Diagnostisering
Diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, genetiska undersökningar