DM2 sairaus on Dystrofia myotonica tyyppi 1 (DM1) sairauden tavoin usean elinjärjestelmän sairaus, joka alkaa tavallisesti yli 30 vuoden iässä lihaskipu ja lihasheikkousoirein.
Dystrofia myotonica tyyppi 2
Tyypiiliset oireet ovat raajalihasten jäykkyys, sekä lihaksissa esiintyvä kipu- ja heikkousoireisto. Sairaus altistaa myös kaihille, diabetekselle ja sydämen rytmihäiriöille, mutta nämä monielinoireet ovat DM1 sairautta harvinaisempia.
DM2 sairaus johtuu CNBP (ZNF9) geenin ensimmäisessä intronissa olevan toistojakson koon lisääntymisestä. DM2 periytyy autosomissa vallitsevasti, ja tästä johtuen sairaan henkilön lapsen riski sairastua on 50%. Toistojakson koon ei ole havaittu vaikuttavan potilaan sairauden vaikeusasteeseen.
Sairauden esiintyvyy vaihtelee paljon eri maissa, Suomessa 1:1830
Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja: ENMG, kliininen kuva, geenitutkimukset
Oireet
Tyypiiliset oireet ovat raajalihasten jäykkyys, sekä lihaksissa esiintyvä kipu- ja heikkousoireisto. Sairaus altistaa myös kaihille, diabetekselle ja sydämen rytmihäiriöille, mutta nämä monielinoireet ovat DM1 sairautta harvinaisempia.
Perinnöllisyys
DM2 sairaus johtuu CNBP (ZNF9) geenin ensimmäisessä intronissa olevan toistojakson koon lisääntymisestä. DM2 periytyy autosomissa vallitsevasti, ja tästä johtuen sairaan henkilön lapsen riski sairastua on 50%. Toistojakson koon ei ole havaittu vaikuttavan potilaan sairauden vaikeusasteeseen.
Esiintyvyys
Sairauden esiintyvyy vaihtelee paljon eri maissa, Suomessa 1:1830
Diagnosointi
Diagnosoinnissa käytettäviä työkaluja: ENMG, kliininen kuva, geenitutkimukset