DM1 är en sjukdom som drabbar flera olika organsystem med symtom i ögonen, hjärtat, organ i det endokrina systemet och centrala nervsystemet samt i skelettmuskelvävnaden. Sjukdomen varierar från lindrig vuxenform till svår form som börjar i barndomen.
Dystrofia myotonika, typ 1
De första symtomen på klassisk DM1 börjar i 10–30 års ålder med muskelsvaghet i de nedre extremiteterna. Det förekommer också muskelsvaghet i ansiktet och stelhet i extremiteterna. Patienterna är benägna att drabbas av grå starr och diabetes, och dessutom är hjärtrytmrubbningar vanliga. Hjärtsymtomen kräver en regelbunden uppföljning av hjärtfilmen och vid behov undersökningar hos en kardiolog.
Sjukdomen orsakas av en ökad storlek på CTG-upprepningssekvensen i den icke-kodande delen av DMPK-genen. Längden på upprepningssekvensen påverkar symtomen. En längre upprepningssekvens ger allvarligare symtom. DM1 nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn till en person med sjukdomen har en 50 procents risk att insjukna i sjukdomen. Upprepningssekvensens storlek kan öka i nästa generation och därför kan barnets sjukdom bli allvarligare.
Sjukdomens globala förekomst är ca 1:20 000. I Finland 1:2 760.
Diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, genetiska undersökningar
Symtombild
De första symtomen på klassisk DM1 börjar i 10–30 års ålder med muskelsvaghet i de nedre extremiteterna. Det förekommer också muskelsvaghet i ansiktet och stelhet i extremiteterna. Patienterna är benägna att drabbas av grå starr och diabetes, och dessutom är hjärtrytmrubbningar vanliga. Hjärtsymtomen kräver en regelbunden uppföljning av hjärtfilmen och vid behov undersökningar hos en kardiolog.
Ärftlighet
Sjukdomen orsakas av en ökad storlek på CTG-upprepningssekvensen i den icke-kodande delen av DMPK-genen. Längden på upprepningssekvensen påverkar symtomen. En längre upprepningssekvens ger allvarligare symtom. DM1 nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn till en person med sjukdomen har en 50 procents risk att insjukna i sjukdomen. Upprepningssekvensens storlek kan öka i nästa generation och därför kan barnets sjukdom bli allvarligare.
Prevalens
Sjukdomens globala förekomst är ca 1:20 000. I Finland 1:2 760.
Diagnostisering
Diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, genetiska undersökningar