DM1 sairaus on usean elinjärjestelmän sairaus, jossa oireita on luurankolihaskudoksen lisäksi silmissä, sydämessä, endokriiniseen järjestelmään kuuluvissa elimissä ja keskushermostossa. Sairauden kuva vaihtelee lievästä aikuisiän sairaudesta vaikeaan lapsuusiällä alkavaan muotoon.
Dystrofia myotonica tyyppi 1
Klassisen DM1-sairauden ensioireet alkavat 10-30 vuoden iässä alaraajojen ääreisosiin painottuvana lihasheikkoutena. Myös kasvojen alueen lihasheikkoutta ja raajojen jäykkyyttä esiintyy. Potilaat ovat alttiita sairastumaan kaihiin sekä diabetekseen, lisäksi sydämen rytmihäiriöoireet ovat tavallisia. Sydänoireiden vuoksi tarvitaan säännöllistä sydänfilmin seurantaa ja tarvittaessa myös sydänlääkärin tutkimuksia.
Sairaus johtuu CTG-toistojakson lisääntyneestä koosta DMPK–geenin ei-koodaavalla alueella. Toistojakson pituus vaikuttaa oireisiin siten, että pitempi toistojakso aiheuttaa vaikeamman oireiston. DM1 periytyy autosomissa vallitsevasti, ja tästä johtuen sairaan henkilön lapsen riski sairastua on 50%. Toistojakson koko saattaa lisääntyä seuraavassa sukupolvessa, ja tämän pohjalta lapsen sairauden vaikeusaste voi olla vakavampi.
Sairauden esiintyvyys maailmalla on n. 1:20 000. Suomessa 1:2760.
Diagnosointityökalut: ENMG, kliininen kuva, geenitutkimukset
Oirekuva
Klassisen DM1-sairauden ensioireet alkavat 10-30 vuoden iässä alaraajojen ääreisosiin painottuvana lihasheikkoutena. Myös kasvojen alueen lihasheikkoutta ja raajojen jäykkyyttä esiintyy. Potilaat ovat alttiita sairastumaan kaihiin sekä diabetekseen, lisäksi sydämen rytmihäiriöoireet ovat tavallisia. Sydänoireiden vuoksi tarvitaan säännöllistä sydänfilmin seurantaa ja tarvittaessa myös sydänlääkärin tutkimuksia.
Perinnöllisyys
Sairaus johtuu CTG-toistojakson lisääntyneestä koosta DMPK–geenin ei-koodaavalla alueella. Toistojakson pituus vaikuttaa oireisiin siten, että pitempi toistojakso aiheuttaa vaikeamman oireiston. DM1 periytyy autosomissa vallitsevasti, ja tästä johtuen sairaan henkilön lapsen riski sairastua on 50%. Toistojakson koko saattaa lisääntyä seuraavassa sukupolvessa, ja tämän pohjalta lapsen sairauden vaikeusaste voi olla vakavampi.
Esiintyvyys
Sairauden esiintyvyys maailmalla on n. 1:20 000. Suomessa 1:2760.
Diagnosointi
Diagnosointityökalut: ENMG, kliininen kuva, geenitutkimukset