Ärftlig polyneuropati är en sjukdom där de sensoriska och/eller motoriska nerverna i det perifera nervsystemet degenererar på grund av ett genfel.
Ärftlig polyneuropati
De förändringar som sjukdomen orsakar utlöses vanligen i spetsarna på de mest distala perifera nerverna, och därför uppträder de första symtomen vanligen i fötterna. När de sensoriska nerverna degenererar uppstår känselbortfall, domningar och smärta. I värsta fall kan avsaknaden av känsel leda till sår om den drabbade personen inte är medveten om skadan på huden. En degeneration av de motoriska nerverna leder till muskelsvaghet, som till en början kan uppträda i form av oförmåga att gå på tå eller på hälen. Svaghet i de muskler som lyfter foten kan leda till att foten ”flaxar” när man går, vilket vanligtvis leder till en ökad tendens att snubbla om foten fastnar i kanten på till exempel en matta. Vid en längre framskriden sjukdom observerar man också ibland en felställning av benen i foten. Sjukdomen innebär ofta både sensoriska och motoriska nervförändringar. När sjukdomen fortskrider flyttas symtomen uppåt från fötterna och kan även uppträda i de övre extremiteterna.
Genetiska defekter som orsakar ärftlig polyneuropati är kända i tiotals olika gener. Nedärvningen kan vara antingen dominant eller recessiv, och X-kromosomal nedärvning är också möjlig. I de allra flesta fallen är den genetiska defekten som orsakar sjukdomen okänd. I dessa fall kan man inte alltid ge någon definitiv information om ärftligheten.
I Finland uppskattas förekomsten av sjukdomen vara cirka ett fall per 2 500 personer.
Diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, muskelbiopsi, nervbiopsi, hudbiopsi, QST (kvantitativ smärttröskelmätning), genetiska undersökningar.
Pågående vetenskaplig forskning: Ärftliga neuropatier och spastisk parapares i Finland (HUS och Helsingfors universitet)
Symtombild
De förändringar som sjukdomen orsakar utlöses vanligen i spetsarna på de mest distala perifera nerverna, och därför uppträder de första symtomen vanligen i fötterna. När de sensoriska nerverna degenererar uppstår känselbortfall, domningar och smärta. I värsta fall kan avsaknaden av känsel leda till sår om den drabbade personen inte är medveten om skadan på huden. En degeneration av de motoriska nerverna leder till muskelsvaghet, som till en början kan uppträda i form av oförmåga att gå på tå eller på hälen. Svaghet i de muskler som lyfter foten kan leda till att foten ”flaxar” när man går, vilket vanligtvis leder till en ökad tendens att snubbla om foten fastnar i kanten på till exempel en matta. Vid en längre framskriden sjukdom observerar man också ibland en felställning av benen i foten. Sjukdomen innebär ofta både sensoriska och motoriska nervförändringar. När sjukdomen fortskrider flyttas symtomen uppåt från fötterna och kan även uppträda i de övre extremiteterna.
Ärftlighet
Genetiska defekter som orsakar ärftlig polyneuropati är kända i tiotals olika gener. Nedärvningen kan vara antingen dominant eller recessiv, och X-kromosomal nedärvning är också möjlig. I de allra flesta fallen är den genetiska defekten som orsakar sjukdomen okänd. I dessa fall kan man inte alltid ge någon definitiv information om ärftligheten.
Prevalens
I Finland uppskattas förekomsten av sjukdomen vara cirka ett fall per 2 500 personer.
Diagnostisering och vetenskaplig forskning
Diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, muskelbiopsi, nervbiopsi, hudbiopsi, QST (kvantitativ smärttröskelmätning), genetiska undersökningar.
Pågående vetenskaplig forskning: Ärftliga neuropatier och spastisk parapares i Finland (HUS och Helsingfors universitet)