Perinnöllinen monihermosairaus eli neuropatia on tauti, jossa ääreishermoston tunto- ja/tai liikehermot rappeutuvat geenivirheestä johtuen.
Perinnöllinen monihermosairaus
Sairauden aiheuttamat muutokset käynnistyvät tavallisesti pisimpien ääreishermojen kärkiosista, ja tämän vuoksi ensioireet tulevat yleensä jalkaterien alueelle. Tuntohermojen rappeutuessa kehittyy tuntoaistin heikentymää, puutumista, ja kipua. Pahimmillaan tuntopuutos voi johtaa haavaumiin, jos sairastunut henkilö ei huomaa ihoon tulevia vammoja. Liikehermojen rappeutuminen johtaa lihasheikkouteen, joka voi aluksi ilmetä esimerkiksi kyvyttömyytenä kävellä varpailla tai kantapäillä. Jalkaterää nostavien lihasten heikkous voi johtaa jalan ”läpsymiseen” kävellessä, jonka vuoksi tyypillisesti esiintyy lisääntyvää kompastelutaipumusta jalkaterän jäädessä kiinni esimerkiksi matonreunaan. Joskus pidempään edennen sairauden yhteydessä havaitaan myös jalkaterän luiden virheasentoja. Usein taudissa on sekä tunto-, että liikehermojen muutoksia. Taudin edetessä oireet siirtyvät jaloista ylemmäs ja oireita voi ilmestyä myös yläraajoihin.
Perinnöllistä monihermosairautta aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan kymmenissä eri geeneissä. Periytyminen voi olla joko vallitsevaa tai peittyvää, myös X-kromosominen periytyminen on mahdollista. Suuressa osassa tautitapauksia taudin aiheuttava geenivirhe ei ole tiedossa. Näissä tapauksissa varmaa tietoa periytyvyydestä ei aina voida antaa.
Suomessa sairauden esiintyvyys on arviolta noin 1 tapaus 2500 henkilöä kohden.
Diagnosoinnin työkaluja ovat: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, hermobiopsia, ihobiopsia, QST(kvantitatiivinen tuntokynnystestaus), geenitutkimukset.
Menossa oleva tieteellinen tutkimus: Perinnölliset neuropatiat ja spastiset parapareesit Suomessa (HUS ja Helsingin yliopisto)
Oirekuva
Sairauden aiheuttamat muutokset käynnistyvät tavallisesti pisimpien ääreishermojen kärkiosista, ja tämän vuoksi ensioireet tulevat yleensä jalkaterien alueelle. Tuntohermojen rappeutuessa kehittyy tuntoaistin heikentymää, puutumista, ja kipua. Pahimmillaan tuntopuutos voi johtaa haavaumiin, jos sairastunut henkilö ei huomaa ihoon tulevia vammoja. Liikehermojen rappeutuminen johtaa lihasheikkouteen, joka voi aluksi ilmetä esimerkiksi kyvyttömyytenä kävellä varpailla tai kantapäillä. Jalkaterää nostavien lihasten heikkous voi johtaa jalan ”läpsymiseen” kävellessä, jonka vuoksi tyypillisesti esiintyy lisääntyvää kompastelutaipumusta jalkaterän jäädessä kiinni esimerkiksi matonreunaan. Joskus pidempään edennen sairauden yhteydessä havaitaan myös jalkaterän luiden virheasentoja. Usein taudissa on sekä tunto-, että liikehermojen muutoksia. Taudin edetessä oireet siirtyvät jaloista ylemmäs ja oireita voi ilmestyä myös yläraajoihin.
Perinnöllisyys
Perinnöllistä monihermosairautta aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan kymmenissä eri geeneissä. Periytyminen voi olla joko vallitsevaa tai peittyvää, myös X-kromosominen periytyminen on mahdollista. Suuressa osassa tautitapauksia taudin aiheuttava geenivirhe ei ole tiedossa. Näissä tapauksissa varmaa tietoa periytyvyydestä ei aina voida antaa.
Esiintyvyys
Suomessa sairauden esiintyvyys on arviolta noin 1 tapaus 2500 henkilöä kohden.
Diagnosointi ja tieteellinen tutkimus
Diagnosoinnin työkaluja ovat: ENMG, kliininen kuva, lihasbiopsia, hermobiopsia, ihobiopsia, QST(kvantitatiivinen tuntokynnystestaus), geenitutkimukset.
Menossa oleva tieteellinen tutkimus: Perinnölliset neuropatiat ja spastiset parapareesit Suomessa (HUS ja Helsingin yliopisto)