Personer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) kännetecknas av hypohidros, dvs. nedsatt förmåga att svettas, eller antihidros, dvs. fullständig avsaknad av svettning, glest hår och onormala eller avsaknad av tänder.
De allra flesta har X-kromosombunden HED, med förändringar i EDA-genen. I de mer sällsynta recessivt och dominant ärftliga formerna har man funnit förändringar i EDAR-, EDARADD- och WNT-generna. Dessa genförändringar förhindrar den normala utvecklingen av hud, svettkörtlar, hår och tänder under fosterstadiet.
Nedsatt eller ingen svettning leder till störningar i termoregleringen. Under varma förhållanden och vid idrottsprestationer då kroppstemperaturen stiger kan det förekomma huvudvärk, irritation, svimningsanfall och feberkramper. Det är viktigt att svalka sig, till exempel genom att minska på kläderna och med kallt vatten. Det är viktigt att behandla feber så att kroppen inte får för hög temperatur.
Patienten kan sakna såväl mjölktänder som permanenta tänder eller tändernas form kan vara avvikande, som tappar. Tänderna växer fram senare än vanligt. Utvecklingen av käkbenet och bettet kan förändras genom avsaknaden av tänder.
Patientens hud är tunn och ljus samt torr, eftersom huden saknar talg- och svettkörtlar. Huden runt ögonen är mörkare än huden i övrigt. Ögonen kan vara torra. Personen har lite hår och hårstråna är korta och bryts lätt av. Håret växer långsamt. Hårbotten är torr. Kroppsbehåringen varierar.
Diagnosen ställs genom en genetisk undersökning av DNA som isolerats från patientens blodprov.
