Hypohidroottista ektodermaalista dysplasiaa (HED) sairastavile tyypillista on hypohidroosi eli alentunut kyky hikoilla tai anhidroosi eli täydellinen hikoilemattomuus, harvahiuksisuus ja poikkeavat tai puuttuvat hampaat.
Valtaosalla on X-kromosomaalinen HED, jossa muutokset löytyvät EDA-geenissä. Harvinaisemmissa peittyvästi ja vallitsevasti periytyvissä muodoissa muutoksia on löydetty EDAR, EDARADD ja WNT-geeneissä. Nämä geenien muutokset estävät tavanomisen ihon, hikirauhasten, hiusten ja hampaiden kehityksen sikiöaikana.
Hikoilun heikkous tai hikoilemattomuus johtaa lämmön säätelyn häiriöihin. Lämpimissä olosuhteissa ja urheilusuoristusten aikana kehon lämpötilan noustessa voi ilmetä päänsärkyä, ärtyisyyttä, pyörtymistä ja kuumekouristuksia. Viilentäminen esimerkiksi vaatetusta vähentämällä ja kylmällä vedellä on tärkeää. Myös kuumeen hoito on tärkeää, ettei kehon lämpötila nouse liian korkeaksi.
Potilailla voi puuttua maitohampaita ja pysyviä hampaita tai hampaiden muoto on poikkeava, tappimainen. Hampaat puhkeavat tavallista myöhemmin. Leukaluun ja purennan kehitys voi muuttua hampaiden puutosten myötä.
Potilaan iho on ohut, vaalea ja kuiva, koska iholta puuttuu tali- ja hikirauhasia. Silmien ympärillä iho on usein muuta ihoa tummempaa. Silmät voivat olla kuivat. Hiuksia on vähän ja ne ovat lyhyitä ja helposti katkeavia. Hiustenkasvu on hidastunutta. Hiuspohja on kuivaa. Vartalon karvojen kasvu on vaihtelevaa.
Diagnosointi tapahtuu geenitutkimuksella, joka otetaan potilaan verinäytteestä eristettävästä DNA:sta.
