Till de sällsynta bindvävssjukdomarna räknas närmast dermatomyosit och lokal sklerodermi i huden. Hudsymtomen uppstår på grund av en autoimmun reaktion. Ofta finns det olika slags autoimmuna sjukdomar även hos andra i släkten och vissa vävnadsantigentyper som exponerar för dessa framhävs. Dermatomyosit och lokal sklerodermi i huden förekommer både hos barn och vuxna.
Bindvävssjukdomar
Dermatomyosit uppvisar i allmänhet rodnad och svullnad på ögonlocken och omkring dem. På handryggen finns grovt blårödaktigt eksem som stråkformiga förändringar (s.k. Gottrons papler) samt något motsvarande grovt eksem på armbågar och knän. I hals- och nackområdet syns rodnande poikilodermi, där de ytliga blodkärlen framhävs. På huden kan det även bildas kalkansamlingar och i nagelbanden finns det ofta rodnande blodkärlsmönster.
Till dermatomyosit hör ofta även muskelsvaghet och muskelenzymvärdena kan vara förhöjda. Då gör man muskelbiopsi, eller på barn hellre en magnetundersökning av musklerna. Dermatomyosit kan även uppvisa andra symtom från inre organ, såsom lungsymtom. Hos cirka en tredjedel av dermatomyositpatienterna förekommer eller kan inom 1–3 år utvecklas en elakartad tumör (oftast bröstcancer eller äggstockscancer hos kvinnor och lung- eller prostatacancer hos män). Hos barn är sjukdomen inte förknippad med några elakartade förändringar.
Lokal sklerodermi i huden visar sig oftast som små brunaktiga eller ljusa plackartade fläckar på bålen eller extremiteterna. En ovanligare form är en linjär, stråkaktig förändring som oftast uppkommer hos barn främst i extremiteterna. Av denna sjukdomsform finns även linjär sklerodermi eller ”en coup de sabre”, som förekommer i pannan och i hårbottenområdet. Dessutom finns en s.k. disseminerad form, där huden till stora delar förhårdnas, dvs. skleroseras. En ovanlig form som är begränsad till huden är eosinofil fascit, där huden förhårdnas främst på fingrar, händer och armar och på motsvarande sätt även i de nedre extremiteterna. I denna sjukdomsform syns fasta sklerodermifläckar även på bålen, och i extremiteterna kan knölaktiga förändringar förekomma.
Lokal sklerodermi i huden säkerställs på basis av eksemets utseende och en biopsi. I diagnostiseringsskedet undersöks utöver basblodprover även s.k. antinukleära antikroppar för att definitivt utesluta systemisk skleros, fastän systemisk skleros även till sina kliniska symtom avviker från lokal sklerodermi. Lokal sklerodermi i huden förvandlas i praktiken aldrig till systemisk skleros. Med lokal sklerodermi i huden förknippas inte heller vita fingrar eller Raynauds fenomen.
Dessa bindvävssjukdomar är autoimmuna sjukdomar, varvid det i släkten ofta förekommer olika autoimmuna sjukdomar och vissa vävnadsantigentyper som exponerar för dessa betonas.
Sjukdomen förekommer hos 1–9 fall per 100 000 personer.
Dermatomyosit
Dermatomyosit uppvisar i allmänhet rodnad och svullnad på ögonlocken och omkring dem. På handryggen finns grovt blårödaktigt eksem som stråkformiga förändringar (s.k. Gottrons papler) samt något motsvarande grovt eksem på armbågar och knän. I hals- och nackområdet syns rodnande poikilodermi, där de ytliga blodkärlen framhävs. På huden kan det även bildas kalkansamlingar och i nagelbanden finns det ofta rodnande blodkärlsmönster.
Till dermatomyosit hör ofta även muskelsvaghet och muskelenzymvärdena kan vara förhöjda. Då gör man muskelbiopsi, eller på barn hellre en magnetundersökning av musklerna. Dermatomyosit kan även uppvisa andra symtom från inre organ, såsom lungsymtom. Hos cirka en tredjedel av dermatomyositpatienterna förekommer eller kan inom 1–3 år utvecklas en elakartad tumör (oftast bröstcancer eller äggstockscancer hos kvinnor och lung- eller prostatacancer hos män). Hos barn är sjukdomen inte förknippad med några elakartade förändringar.
Lokal sklerodermi i huden och dess olika former
Lokal sklerodermi i huden visar sig oftast som små brunaktiga eller ljusa plackartade fläckar på bålen eller extremiteterna. En ovanligare form är en linjär, stråkaktig förändring som oftast uppkommer hos barn främst i extremiteterna. Av denna sjukdomsform finns även linjär sklerodermi eller ”en coup de sabre”, som förekommer i pannan och i hårbottenområdet. Dessutom finns en s.k. disseminerad form, där huden till stora delar förhårdnas, dvs. skleroseras. En ovanlig form som är begränsad till huden är eosinofil fascit, där huden förhårdnas främst på fingrar, händer och armar och på motsvarande sätt även i de nedre extremiteterna. I denna sjukdomsform syns fasta sklerodermifläckar även på bålen, och i extremiteterna kan knölaktiga förändringar förekomma.
Diagnostisering
Lokal sklerodermi i huden säkerställs på basis av eksemets utseende och en biopsi. I diagnostiseringsskedet undersöks utöver basblodprover även s.k. antinukleära antikroppar för att definitivt utesluta systemisk skleros, fastän systemisk skleros även till sina kliniska symtom avviker från lokal sklerodermi. Lokal sklerodermi i huden förvandlas i praktiken aldrig till systemisk skleros. Med lokal sklerodermi i huden förknippas inte heller vita fingrar eller Raynauds fenomen.
Ärftlighet och förekomst
Dessa bindvävssjukdomar är autoimmuna sjukdomar, varvid det i släkten ofta förekommer olika autoimmuna sjukdomar och vissa vävnadsantigentyper som exponerar för dessa betonas.
Sjukdomen förekommer hos 1–9 fall per 100 000 personer.