Harvinaisiin sidekudostauteihin lasketaan lähinnä dermatomyosiitti ja ihon lokaalinen skleroderma. Iho-oireet syntyvät autoimmuunireaktion pohjalta. Usein suvussa muillakin esiintyy erilaisia autoimmuunitauteja ja tietyt näille altistavat kudosantigeenityypit korostuvat. Sekä dermatomyosiittia että ihon lokaalista sklerodermaa esiintyy sekä lapsilla että aikuisilla.
Sidekudostaudit
Dermatomyosiitissa nähdään yleensä punoitusta ja turvotusta silmäluomissa ja niiden ympärillä. Kädenselissä esiintyy karheata sinipunertavaa ihottumaa juostemaisina muutoksina (ns. Gottronin papulat) sekä hieman vastaavanlaista karheata ihottumaa kyynärpäissä ja polvissa. Kaulan ja niskan alueella nähdään punoittavaa poikilodermaa, jossa pintaverisuonet korostuvat. Iholle voi muodostua myös kalkkikertymiä ja kynsinauhoissa esiintyy usein punoittavaa verisuonikuvioitusta.
Dermatomyosiittiin liittyy usein myös lihasheikkoutta ja lihasentsyymit voivat olla koholla. Tällöin tehdään lihasbiopsia tai lapsille herkemmin MRI-tutkimus lihasten osalta. Dermatomyosiitissa voi esiintyä myös muita sisäelinoireita, kuten keuhko-oireita. Dermatomyosiittipotilaista noin kolmasosalla esiintyy tai voi kehittyä 1-3 vuoden sisällä jokin pahanlaatuinen kasvain (yleensä rintasyöpä tai munasarjasyöpä naisilla ja keuhko- tai eturauhassyöpä miehillä). Lapsilla tautiin ei liity pahanlaatuisia muutoksia.
Ihon lokaalinen skleroderma esiintyy useimmiten pieninä rusehtavina tai vaaleahkoina plakkimaisina läiskinä vartalolla tai raajoissa. Harvinaisempana muotona on lineaarinen eli pitkittäinen, juostemainen muutos, ja näitä esiintyy yleisemmin lapsilla raajapainotteisesti. Tästä tautimuodosta on olemassa myös ns. miekansivallusihottuma eli en coup de sabre, mikä esiintyy otsan ja hiuspohjan alueella. Lisäksi on myös ns. disseminoitunut muoto, jossa iho laajalti kovettuu eli sklerosoituu. Iholle rajoittuvana muotona esiintyy myös harvinainen eosinofiilinen faskiitti, jossa iho kovettuu ensisijaisesti sormien, käsien ja käsivarsien alueelta ja vastaavasti myös alaraajoista. Tässä tautimuodossa nähdään kiinteitä sklerodermaläiskiä myös vartalolla ja raajoissa voi esiintyä kyhmymäisiä muutoksia.
Ihon lokaalinen skleroderma varmennetaan ihottuman ulkonäön ja koepalan perusteella. Taudin diagnosointivaiheessa tutkitaan kertaalleen myös perusverikokeiden lisäksi ns. tumavasta-aineet systeemisen skleroosin poissulkemiseksi, vaikka systeeminen skleroosi poikkeaa myös kliinisiltä oireiltaan lokaalisesta sklerodermasta. Ihon lokaalinen skleroderma ei käytännössä koskaan muutu systeemiseksi skleroosiksi. Ihon lokaaliseen sklerodermaan ei liity myöskään valkosormisuutta eli ns. Raynaudin oiretta.
Nämä sidekudossairaudet ovat autoimmuunisairauksia, jolloin suvussa esiintyy usein erilaisia autoimmuunitauteja ja tietyt näille altistavat kudosantigeenityypit korostuvat.
Taudin esiintyvyys on 1-9 tapaus 100 000 henkilöä kohden.
Dermatomyosiitti
Dermatomyosiitissa nähdään yleensä punoitusta ja turvotusta silmäluomissa ja niiden ympärillä. Kädenselissä esiintyy karheata sinipunertavaa ihottumaa juostemaisina muutoksina (ns. Gottronin papulat) sekä hieman vastaavanlaista karheata ihottumaa kyynärpäissä ja polvissa. Kaulan ja niskan alueella nähdään punoittavaa poikilodermaa, jossa pintaverisuonet korostuvat. Iholle voi muodostua myös kalkkikertymiä ja kynsinauhoissa esiintyy usein punoittavaa verisuonikuvioitusta.
Dermatomyosiittiin liittyy usein myös lihasheikkoutta ja lihasentsyymit voivat olla koholla. Tällöin tehdään lihasbiopsia tai lapsille herkemmin MRI-tutkimus lihasten osalta. Dermatomyosiitissa voi esiintyä myös muita sisäelinoireita, kuten keuhko-oireita. Dermatomyosiittipotilaista noin kolmasosalla esiintyy tai voi kehittyä 1-3 vuoden sisällä jokin pahanlaatuinen kasvain (yleensä rintasyöpä tai munasarjasyöpä naisilla ja keuhko- tai eturauhassyöpä miehillä). Lapsilla tautiin ei liity pahanlaatuisia muutoksia.
Ihon lokaalinen skleroderma ja sen eri muodot
Ihon lokaalinen skleroderma esiintyy useimmiten pieninä rusehtavina tai vaaleahkoina plakkimaisina läiskinä vartalolla tai raajoissa. Harvinaisempana muotona on lineaarinen eli pitkittäinen, juostemainen muutos, ja näitä esiintyy yleisemmin lapsilla raajapainotteisesti. Tästä tautimuodosta on olemassa myös ns. miekansivallusihottuma eli en coup de sabre, mikä esiintyy otsan ja hiuspohjan alueella. Lisäksi on myös ns. disseminoitunut muoto, jossa iho laajalti kovettuu eli sklerosoituu. Iholle rajoittuvana muotona esiintyy myös harvinainen eosinofiilinen faskiitti, jossa iho kovettuu ensisijaisesti sormien, käsien ja käsivarsien alueelta ja vastaavasti myös alaraajoista. Tässä tautimuodossa nähdään kiinteitä sklerodermaläiskiä myös vartalolla ja raajoissa voi esiintyä kyhmymäisiä muutoksia.
Diagnosointi
Ihon lokaalinen skleroderma varmennetaan ihottuman ulkonäön ja koepalan perusteella. Taudin diagnosointivaiheessa tutkitaan kertaalleen myös perusverikokeiden lisäksi ns. tumavasta-aineet systeemisen skleroosin poissulkemiseksi, vaikka systeeminen skleroosi poikkeaa myös kliinisiltä oireiltaan lokaalisesta sklerodermasta. Ihon lokaalinen skleroderma ei käytännössä koskaan muutu systeemiseksi skleroosiksi. Ihon lokaaliseen sklerodermaan ei liity myöskään valkosormisuutta eli ns. Raynaudin oiretta.
Periytyvyys ja esiintyvyys
Nämä sidekudossairaudet ovat autoimmuunisairauksia, jolloin suvussa esiintyy usein erilaisia autoimmuunitauteja ja tietyt näille altistavat kudosantigeenityypit korostuvat.
Taudin esiintyvyys on 1-9 tapaus 100 000 henkilöä kohden.