Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta endokrina sjukdomarSöktjänst för sällsynta endokrina sjukdomarAPECED-syndrom

APECED-syndrom

APECED är en medfödd autoimmun sjukdom, som beror på mutationer i AIRE-genen. I autoimmuna sjukdomar attackerar kroppen sina egna vävnader. AIRE är en av de transkriptionsfaktorer som överför DNA-information till RNA. AIRE-genens produkt har en central uppgift genom att vårt försvarssystem identifierar kroppens egna strukturer som ofarliga. AIRE styr å andra sidan förstöringen av s.k. autoreaktiva T-lymfocyter i thymus, lymfkörtlarna och mjälten som riktar sig mot kroppens egna strukturer.

Diagnosen misstänks utifrån den typiska symtombilden. Diagnosen säkerställs antingen genom att undersöka interferon-antikroppar i blodet eller genom gentest.

Det första stadiet i sjukdomen är en seg svampinfektion i munnen (kandidos) som uppträder i barndomen. Senare kan svampinfektioner förekomma även i naglar eller på slemhinnor på andra ställen, till exempel de yttre könsorganen hos flickor.

Till de vanligaste endokrina fynden hör en nedsatt funktion i bisköldkörteln och binjurebarken. Kvinnor har ofta nedsatt funktion i äggstockarna, hos män är nedsatt testikelfunktion mer sällsynt. Typ 1-diabetes, nedsatt sköldkörtelfunktion och inflammation i hypofysen (hypofysit) är betydligt ovanligare. Andra autoimmuna uttryck är funktionsstörning i tunntarmen, atrofisk inflammation i magsäcken, autoimmun hepatit (leverinflammation). En del av de insjuknade drabbas av partiellt eller totalt håravfall, pigmentbortfall i huden, strukturella avvikelser i tandemaljen eller naglarna, hornhinneinflammation, autoimmun lungsjukdom och störningar i mjältens funktion. En störning i mjältens funktion gör en mottaglig för allvarliga bakterieinfektioner.

Symtombilden är alltså mycket varierande. Diagnostiseringen är mycket utmanande, om det första symtomet eller fyndet är otypiskt (annat än kandidos, nedsatt funktion i bisköldkörteln eller binjurebarken).

Tills vidare finns det ingen generell etiologisk behandling av sjukdomen, utan varje delområde behandlas för sig. Hormonbrist behandlas med hormonersättningsbehandlingar. Autoimmuna inflammationer i övriga inre organ behandlas med inflammationsdämpande medicinering och svampinfektionerna behandlas med svampläkemedel. Vårdansvaret ska ligga hos den specialiserade sjukvården och vården är multidisciplinär.

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Enstaka fall av dominant nedärvning har beskrivits.

I Finland drabbar sjukdomen en av 25 000 personer.