11.3.2019 Nina Vuorela, MD, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga
Fibrös dysplasi (FD) är en godartad utvecklingsstörning av mesenkymala celler i skelettet som kan förekomma i ett (monostotiskt) eller flera (polyostotiskt) ben. Sjukdomsbilden varierar från asymtomatisk till svår och kännetecknas av bensmärta, frakturer och benets felställningar. Den polyostotiska formen kan vara förknippad med café-au-lait-fläckar i huden och endokrin överaktivitet (McCune-Albrights syndrom).
Majoriteten av asymtomatiska monostotiska förändringar upptäcks oavsiktligt i samband med andra bilddiagnostiska undersökningar. FD-förändringar finns vanligen i lårbenet, skenbenet, revbenen samt ansikts- och skallbenen. I den polyostotiska formen är förändringarna i samma ben och vanligtvis bara på ena sidan.
FD diagnostiseras vanligtvis före 20 års ålder. Förändringarna slutar växa efter puberteten. Den polyostotiska formen är svårare och diagnostiseras i yngre ålder, under 10 års ålder. De polyostotiska förändringarna kan växa i vuxen ålder.
Den anatomiska placeringen av benförändringarna påverkar sjukdomsförloppet. Risken för frakturer är särskilt förknippad med förändringar i de långa benen i de nedre extremiteterna. Om det finns omfattande förändringar i viktbärande ben ökar risken för felställning. Förändringar i ryggraden kan leda till skolios. Förändringar i ansiktsbenen kan orsaka smärta och asymmetri i ansiktet. I skallbenet är förändringarna mest uttalade i pann- och käkbenen. Om FD-förändringen förtränger hörsel- eller synnervens banor i skallen störs nervens funktion.
McCune-Albrights syndrom kännetecknas förutom av flera FD-förändringar även av café-au-lait-fläckar i huden och vissa hormonella avvikelser, varav den vanligaste hos flickor är tidig pubertet. Kanterna på café-au-lait-fläckarna är oregelbundna, finns på ena sidan av kroppen och är begränsade till mittlinjen. Överproduktion av sköldkörtel-, tillväxt- och kortisolhormoner kan också förekomma. Fosfatutsöndringen i urinen kan öka och leda till att patienten drabbas av försämrad benmineralisering eller, hos barn, rakit.
Behandlingen är vanligtvis konservativ. Asymtomatiska FD-förändringar behöver inte behandlas, utan det räcker med uppföljning. Det är viktigt att säkerställa ett tillräckligt kalcium- och D-vitaminintag. En behandlingsperiod med bisfosfonat för att förhindra benbrott hjälper de flesta med smärtlindringen.
Vårdenheten kontaktas om FD förändras, man upplever smärta, hörsel- eller synproblem (beroende på förändringens läge) eller om tecken som tyder på nervkompression uppträder.
I vissa fall behövs kirurgi för att behandla frakturer, felställningar, skolios eller nervkompression. Patienten följs upp av en öron- och ögonläkare beroende på var FD:n är anatomiskt placerad. En endokrinolog behandlar och övervakar hormonella störningar i samband med McCune-Albrights syndrom.
En somatisk punktmutation i GNAS-genen orsakar aktivering av GsG-proteinreceptorns signalering, vilket leder till att differentieringen av mesenkymala celler i benmärgen hämmas. Omoget ben bildas när odifferentierade celler delar sig. Symtombilden beror på antalet friska celler i förhållande till antalet celler med genmutationen. Eftersom den genetiska defekten uppstår efter befruktningen är den inte ärftlig.
Den exakta förekomsten är okänd, eftersom den monostotiska formen kan vara asymtomatisk. Den monostotiska formen är vanligare än den polyostotiska (4:1). FD står för 2,5 procent av alla och 7 procent av godartade tumörer i skelettet.
Ofta upptäcks en förändring vid bilddiagnostiska undersökningar som gjorts av en annan anledning. På nativröntgenbilder är FD skarpt avgränsad och sklerotisk i kanterna. Förändringen kan avbildas ytterligare med hjälp av en magnetundersökning (MRI) eller datortomografi (CT). En benkarta används för att undersöka sjukdomens omfattning i benstommen. Vid behov kan en benbiopsi användas för att bekräfta diagnosen. I den polyostotiska formen utförs endokrinologiska undersökningar.
Majoriteten av asymtomatiska monostotiska förändringar upptäcks oavsiktligt i samband med andra bilddiagnostiska undersökningar. FD-förändringar finns vanligen i lårbenet, skenbenet, revbenen samt ansikts- och skallbenen. I den polyostotiska formen är förändringarna i samma ben och vanligtvis bara på ena sidan.
FD diagnostiseras vanligtvis före 20 års ålder. Förändringarna slutar växa efter puberteten. Den polyostotiska formen är svårare och diagnostiseras i yngre ålder, under 10 års ålder. De polyostotiska förändringarna kan växa i vuxen ålder.
Den anatomiska placeringen av benförändringarna påverkar sjukdomsförloppet. Risken för frakturer är särskilt förknippad med förändringar i de långa benen i de nedre extremiteterna. Om det finns omfattande förändringar i viktbärande ben ökar risken för felställning. Förändringar i ryggraden kan leda till skolios. Förändringar i ansiktsbenen kan orsaka smärta och asymmetri i ansiktet. I skallbenet är förändringarna mest uttalade i pann- och käkbenen. Om FD-förändringen förtränger hörsel- eller synnervens banor i skallen störs nervens funktion.
McCune-Albrights syndrom kännetecknas förutom av flera FD-förändringar även av café-au-lait-fläckar i huden och vissa hormonella avvikelser, varav den vanligaste hos flickor är tidig pubertet. Kanterna på café-au-lait-fläckarna är oregelbundna, finns på ena sidan av kroppen och är begränsade till mittlinjen. Överproduktion av sköldkörtel-, tillväxt- och kortisolhormoner kan också förekomma. Fosfatutsöndringen i urinen kan öka och leda till att patienten drabbas av försämrad benmineralisering eller, hos barn, rakit.
Behandlingen är vanligtvis konservativ. Asymtomatiska FD-förändringar behöver inte behandlas, utan det räcker med uppföljning. Det är viktigt att säkerställa ett tillräckligt kalcium- och D-vitaminintag. En behandlingsperiod med bisfosfonat för att förhindra benbrott hjälper de flesta med smärtlindringen.
Vårdenheten kontaktas om FD förändras, man upplever smärta, hörsel- eller synproblem (beroende på förändringens läge) eller om tecken som tyder på nervkompression uppträder.
I vissa fall behövs kirurgi för att behandla frakturer, felställningar, skolios eller nervkompression. Patienten följs upp av en öron- och ögonläkare beroende på var FD:n är anatomiskt placerad. En endokrinolog behandlar och övervakar hormonella störningar i samband med McCune-Albrights syndrom.
En somatisk punktmutation i GNAS-genen orsakar aktivering av GsG-proteinreceptorns signalering, vilket leder till att differentieringen av mesenkymala celler i benmärgen hämmas. Omoget ben bildas när odifferentierade celler delar sig. Symtombilden beror på antalet friska celler i förhållande till antalet celler med genmutationen. Eftersom den genetiska defekten uppstår efter befruktningen är den inte ärftlig.
Den exakta förekomsten är okänd, eftersom den monostotiska formen kan vara asymtomatisk. Den monostotiska formen är vanligare än den polyostotiska (4:1). FD står för 2,5 procent av alla och 7 procent av godartade tumörer i skelettet.
Ofta upptäcks en förändring vid bilddiagnostiska undersökningar som gjorts av en annan anledning. På nativröntgenbilder är FD skarpt avgränsad och sklerotisk i kanterna. Förändringen kan avbildas ytterligare med hjälp av en magnetundersökning (MRI) eller datortomografi (CT). En benkarta används för att undersöka sjukdomens omfattning i benstommen. Vid behov kan en benbiopsi användas för att bekräfta diagnosen. I den polyostotiska formen utförs endokrinologiska undersökningar.
