5.7.2022
HOGA är en autosomalt recessivt ärftlig ämnesomsättningssjukdom, vars centrala kliniska problem är atrofi av ögats åder- och näthinna som leder till blindhet. HOGA orsakar en progressiv synskada och patienterna har ofta även muskelsymtom. Livslängden och de flesta kroppsfunktionerna är dock normala.
När det mänskliga enzymet ornitinaminotransferas (OAT) inte fungerar ackumuleras ornitinaminosyra i blodet, urinen och vävnaderna, vilket leder till skador på näthinnan och en synskada. Mekanismen genom vilken ackumuleringen av aminosyra leder till dessa skador är inte känd.
Det främsta symtomet på sjukdomen är en retinitis pigmentosa-liknande synskada i barndomen, en typ av synnedsättning som innebär nattblindhet och att synfältet blir smalare. Synskadan utvecklas till blindhet, men tidsramen för denna utveckling är individuell och påverkas av patientens eventuella dietbehandling. Det är också vanligt med närsynthet som utvecklas i barndomen och tidig grå starr. Bleka, skarpt avgränsade, sammanflytande cirkulära atrofifläckar syns i ögonbottnen.
Det kan också förekomma lätt muskelsvaghet och smärta, särskilt vid ansträngning, och domningar i extremiteterna.
HOGA identifieras vid screening av nyfödda utifrån ett högt prolin-/citrullinförhållande i blodet. När behandlingen inleds under de första levnadsveckorna är det möjligt att åtminstone bromsa utvecklingen av symtomen.
Behandlingen är en specialkost med begränsat intag av arginin. Detta görs genom att använda särskilda näringspreparat. Arginin fås från proteinrika livsmedel som kött, fisk, nötter och spannmål. När det gäller patienter med specialkost måste man se till att de får tillräckligt med andra viktiga näringsämnen.
Det är oklart vilken roll experimentella behandlingar som påverkar ornitinmetabolismen spelar. Behandling med vitamin B6, eller pyridoxin, förbättrar OAT-enzymets funktion vid vissa genetiska defekter. Om behandlingen med B6-vitamin fungerar förbättras patientens prognos avsevärt.
Ett kreatintillskott kan förbättra muskelprestandan och minska smärta. En tidig kirurgisk behandling av grå starr kan förbättra synen avsevärt, men tyvärr bara tillfälligt.
HOGA nedärvs autosomalt recessivt. Hos cirka 90 procent av de finländska HOGA-patienterna orsakas sjukdomen av en mutation i OAT-genen c.1205T>C p.Leu402Pro (L402P). Denna genetiska defekt är sällsynt i andra populationer.
Förekomst i Finland: cirka ett fall per 60 000 personer.
När det mänskliga enzymet ornitinaminotransferas (OAT) inte fungerar ackumuleras ornitinaminosyra i blodet, urinen och vävnaderna, vilket leder till skador på näthinnan och en synskada. Mekanismen genom vilken ackumuleringen av aminosyra leder till dessa skador är inte känd.
Det främsta symtomet på sjukdomen är en retinitis pigmentosa-liknande synskada i barndomen, en typ av synnedsättning som innebär nattblindhet och att synfältet blir smalare. Synskadan utvecklas till blindhet, men tidsramen för denna utveckling är individuell och påverkas av patientens eventuella dietbehandling. Det är också vanligt med närsynthet som utvecklas i barndomen och tidig grå starr. Bleka, skarpt avgränsade, sammanflytande cirkulära atrofifläckar syns i ögonbottnen.
Det kan också förekomma lätt muskelsvaghet och smärta, särskilt vid ansträngning, och domningar i extremiteterna.
HOGA identifieras vid screening av nyfödda utifrån ett högt prolin-/citrullinförhållande i blodet. När behandlingen inleds under de första levnadsveckorna är det möjligt att åtminstone bromsa utvecklingen av symtomen.
Behandlingen är en specialkost med begränsat intag av arginin. Detta görs genom att använda särskilda näringspreparat. Arginin fås från proteinrika livsmedel som kött, fisk, nötter och spannmål. När det gäller patienter med specialkost måste man se till att de får tillräckligt med andra viktiga näringsämnen.
Det är oklart vilken roll experimentella behandlingar som påverkar ornitinmetabolismen spelar. Behandling med vitamin B6, eller pyridoxin, förbättrar OAT-enzymets funktion vid vissa genetiska defekter. Om behandlingen med B6-vitamin fungerar förbättras patientens prognos avsevärt.
Ett kreatintillskott kan förbättra muskelprestandan och minska smärta. En tidig kirurgisk behandling av grå starr kan förbättra synen avsevärt, men tyvärr bara tillfälligt.
HOGA nedärvs autosomalt recessivt. Hos cirka 90 procent av de finländska HOGA-patienterna orsakas sjukdomen av en mutation i OAT-genen c.1205T>C p.Leu402Pro (L402P). Denna genetiska defekt är sällsynt i andra populationer.
Förekomst i Finland: cirka ett fall per 60 000 personer.
