Det finns flera sjukdomar som stör njurkanalerna. Nedan ges exempel på sällsynta ärftliga sjukdomar i njurkanalerna:
Cystinuri är ett medfött fel på ett transportörprotein som hindrar reabsorption av en i urinen utsöndrad aminosyra, cystein. Den stora mängden svårlösligt cystein som utsöndras i urinen kristalliseras och orsakar njursten. Detta kan leda till att njurarna täpps till och skadas. Symtomen på cystinuri är också förknippade med njursten. De orsakar blod i urinen, urinvägsinfektioner, smärta i sidan och illamående. Viktigt vid behandlingen av sjukdomen är ett rikligt vätskeintag, att undvika salt och att alkalisera urinen. På det sättet förbättras cysteinets löslighet och kristalliseringen minskar. Det kan bli nödvändigt att avlägsna ansamlade stenar kirurgiskt.
Bartters sjukdom är en grupp likartade symtombilder, där det är fel på vissa salttransportproteiner i njurkanalerna. Följden är att det går ut salter (K, Cl, Mg) i urinen och att kroppens basiskhet ökar. Sjukdomens svårighetsgrad varierar. Eftersom Bartters sjukdom orsakas av fel i många olika transportproteiner i njurkanalerna, är även sjukdomsbilden varierande. Den svåraste sjukdomsformen uppstår redan under fosterstadiet och hos nyfödda. Sjukdomen diagnostiseras oftast i barndomen. Vanliga symtom är trötthet, muskelsvaghet och kramper samt magbesvär. Störningar i saltbalansen kan även leda till hjärtrytmrubbningar. Urinmängden och vätskeintaget är rikliga, eftersom urinkoncentrationsförmågan är dålig.
På grund av störningen ökar även mängden kalcium som utsöndras i urinen. Detta utsätter njurarna för kalkansamlingar (nefrokalcinos). Sjukdomen kan försena barnets tillväxt och totala utveckling. Idag nedärvs kända genfel som orsakar Bartters syndrom oftast recessivt. Genfelet finns inte i könskromosomerna (autosomal nedärvning). Vid behandlingen av sjukdomen behövs betydande mängder saltersättning flera gånger om dagen och rikligt med vätska. Behandling med indometacin kan i viss mån lindra symtomen.
I Gitelmans syndrom ligger felet i salttransportproteinet (Na-Cl) i sista delen av njurkanalerna. Gitelmans syndrom har oftast betydligt lindrigare symtom än Bartters sjukdom. Sjukdomen konstateras ofta först i puberteten eller i vuxen ålder. Den nedärvs recessivt och ärftligheten är inte bunden till kön. Symtomen varierar, men typiskt förekommer yrsel, svaghet, muskelsvaghet, kramper och magbesvär. I urinen utsöndras för mycket magnesium, kalium och klorid, och kroppen blir alkalisk. Utsöndringen av kalcium i urinen är nedsatt i Gitelmans syndrom och är inte förknippad med en risk för nefrokalcinos och urinsten. Saltobalansen korrigeras i allmänhet väl med dagliga doser av magnesium- och kaliumtillskott samt genom att äta rikligt saltad mat. Tillräcklig ersättning av salter är väsentligt, särskilt med tanke på risken för hjärtrytmrubbningar på grund av kaliumbrist. Med tanke på njurarnas funktion är sjukdomens prognos god.
Medfödd renal tubulär acidos (RTA) är en sällsynt, ärftlig störning av njurkanalernas förmåga att försura urinen. Sjukdomen kan vara en del av en mer allmän funktionsstörning i njurkanalerna, varvid symtombilden ofta är vidare och mer komplicerad. Oftast sitter felet dock i samlingsröret i sista delen av njurkanalerna, varvid sjukdomen även kan vara förknippad med dålig hörsel. Sjukdomen leder till att det ansamlas överdriven surhet i kroppen. Om sjukdomen inte behandlas försenas barnets tillväxt och totala utveckling och allmäntillståndet försämras. Urinmängden kan också vara förhöjd, liksom vätskeintaget i motsvarande mån. Kroppen försöker buffra den överflödiga surheten i benstommen. Till följd av detta kan kalcium som frigörs från benstommen leda till nefrokalcinos och bildande av urinstenar. Hos en del patienter utsöndras även mer kalium än vanligt i urinen. Störningen i surhetsbalansen är dock i allmänhet lätt att korrigera med alkaliska läkemedel, varvid även barnets tillväxt och allmäntillstånd normaliseras.
Dents sjukdom är ett mycket ovanligt fel i den inledande delen av njurtubuli, som leder till protein i urinen, ansamling av kalcium i njurarna samt njursten och progressiv njursvikt. Utöver protein i urinen utsöndras även andra föreningar i urinen (länk Fanconis syndrom). Benskörhet och rakit kan förekomma. Dents sjukdom nedärvs i X-kromosomen. Sjukdomen uppkommer följaktligen hos pojkar redan i barndomen. Ibland kan även personer av kvinnligt kön som bär på sjukdomsgenen uppvisa lindriga sjukdomssymtom. Medicinering används för att bromsa sjukdomsförloppet. Den svåraste formen av sjukdomen, som är förknippad med utvecklingsförsening, minskad muskelspänst och ögonförändringar, kallas också Lowes syndrom.
Fanconis syndrom är ett tillstånd där funktionen i njurkanalernas främre del (proximala tubulus) är störd. Normalt absorberas cirka 90 procent av de föreningar och molekyler som filtrerats till primärurinen tillbaka till kroppen alldeles i början av tubulus. I Fanconis syndrom utsöndras stora mängder av bl.a. aminosyror, salter och vatten, fosfat, socker och bikarbonat (basisk buffert) i urinen. Till följd av detta störs ämnesomsättningen och vätskebalansen i kroppen. Detta återspeglas bl.a. i allmäntillståndet, tillväxten och benstommens utveckling.
Fanconis syndrom är inte en enskild sjukdom, utan tillståndet kan vara en följd av många olika ärftliga genetiska orsaker. Det kan vara förknippat med andra sjukdomar eller bero på yttre orsaker till att njurarna skadats, till exempel giftiga ämnen. Vid behandlingen av Fanconis syndrom är det viktigt att ta reda på grundorsaken. Behandlingen inriktas efter orsaken. Som symtomlindring är det alltid viktigt att ersätta förlusten av salter, andra föreningar och vätska som går förlorade genom njurarna.
Cystinos är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom, där aminosyran cystein ansamlas i cellerna och bildar cystinkristaller. Cystinos är den främsta orsaken till Fanconis syndrom hos barn. Cystinosens förlopp kan fördröjas med läkemedel.
Liddles syndrom orsakas av ett genfel i natriumkanalen i njurkanalernas sista del, vilket leder till högt blodtryck. Till följd av förhöjd verksamhet i saltkanalen ENaC samlas det för mycket natrium och med det även vatten i kroppen. Då stiger blodtrycket. För mycket kalium och vätejoner utsöndras i urinen, varvid kroppen blir mer basisk, och på grund av den låga kaliumnivån ökar risken för hjärtrytmrubbningar. Redan i barndomen kan man konstatera sjukdomssymtom som högt blodtryck, trötthet, muskelsmärta och -svaghet, förstoppning och hjärtklappning. Liddles syndrom nedärvs autosomalt dominant, och barn till den sjuka har 50 procents risk att få sjukdomen. Sjukdomen kan behandlas med amilorid som ökar urinutsöndringen.
Ärftlig pseudohypoaldosteronism (PHA) beror på sällsynta genfel i njurkanalernas saltkanaler och har två kända typer, PHA I och PHA II.
PHA I orsakas av nedsatt funktion i saltkanalen ENaC och är på sätt och vis motsatsen till Liddles syndrom. PHA I yppar sig som vätskebrist, sänkt blodtryck, natriumförlust, ökning av kaliumhalten och surhetsgraden. Det är viktigt att ersätta vätska och salter. Obalansen i Na- och K-salter kan även behandlas med läkemedel.
PHA II orsakas av ett fel i ett enzym som reglerar saltkanalerna i njurkanalernas sista del. Detta leder till ansamling av för mycket natrium och kalium i kroppen samt lindrig försurning. PHA II är på sätt och vis motsatsen till Gitelmans syndrom och leder till ansamling av vätska i kroppen och därmed till högt blodtryck. Saltkanalernas felaktiga funktion kan påverkas med läkemedel.
Nefrogen diabetes insipidus är ett tillstånd där njurarnas vattenbindningsförmåga är försvagad. Följden är en riklig utsöndring av icke-koncentrerat urin och därigenom ett stort vätskebehov. På grund av ett genfel i vattenkanalen (akvaporin) i sista delen av njurkanalerna reagerar inte njuren på det vattenbindande hormonet vasopressin som utsöndras av hypofysen. Största delen av de genfel som orsakar detta är X-kromosomalt nedärvda, och sjukdomen uppträder hos pojkar redan i spädbarnsåldern. Flickor är symtomfria eller har lindriga symtom. Det finns även mer sällsynta autosomalt nedärvda former av sjukdomen.
Symptom på sjukdomen är riklig urinering vilket leder till att kroppen blir torr och saltbalansen störd. Även feber, retlighet och illamående förekommer. Vid behandling av sjukdomen är det viktigt att dricka tillräckligt med vätska och att undvika salt och stort proteinintag. Urinmängden kan också påverkas med läkemedel.
