Mitokondriell myopati uppträder i form av muskeltrötthet, dålig tolerans för ansträngning och/eller hängande ögonlock (ptos). Ögonmuskulaturens funktion kan också vara nedsatt (oftalmoplegi). Sjukdomen börjar vanligtvis i vuxen ålder, men det finns också sjukdomsformer som börjar i tidig barndom.
Mitokondriell myopati
Mitokondriella sjukdomar orsakas av störningar i cellernas energiomsättning. Mitokondriella sjukdomar har många olika symtom. De vanligaste är muskel-, hjärn- och hjärtsymtom samt olika sensoriska symtom (t.ex. hörselnedsättning) och ämnesomsättningssjukdomar (t.ex. diabetes, hypotyreos).
Mitokondriell myopati innebär att muskelsymtomen i extremiteterna dominerar. Det kan handla om muskeltrötthet, dålig tolerans för ansträngning, muskelkramper och/eller hängande ögonlock (ptos). Symtomen på ögonmuskelsvaghet kan också förekomma ensamma utan andra betydande symtom och kallas då PEO (progressiv extern oftalmoplegi).
Mitokondriella sjukdomar är progressiva till sin natur, även om progressionen är mycket varierande. Vissa mitokondriella myopatier börjar redan i den tidiga barndomen (särskilt sjukdomar som orsakas av en defekt i TK2-genen), men det är vanligare att symtomen börjar i vuxen ålder.
Mitokondriella sjukdomar orsakas av genetiska defekter i mitokondrie-DNA eller kärn-DNA (t.ex. defekter i gener som kodar för proteiner som deltar i underhållet av mitokondrie-DNA). Den vanligaste orsaken till mitokondriell myopati är en enda stor mitokondriell DNA-brist (deletion). Detta är vanligtvis inte ärftligt. Mitokondriella myopatier som orsakas av andra defekter i mitokondriellt DNA nedärvs från mor till barn, medan defekter i cellkärnans DNA (t.ex. POLG-, TWNK-, RRM2B-, OPA1-, TK2- och DGUOK-genfel) kan ärvas från någondera förälder, antingen dominant eller recessivt.
Olika former av mitokondriell myopati förekommer i Finland. Det finns inga exakta uppgifter om förekomsten av enskilda sjukdomar. Det uppskattade antalet patienter är mindre än 100.
Diagnostiska verktyg:: Klinisk sjukdomsbild, histologiska, immunohistokemiska och biokemiska undersökningar av muskelbiopsier, molekylärgenetiska undersökningar
Pågående vetenskaplig forskning: Akademiprofessor Anu Wartiovaara, forskningsprogrammet för molekylär neurologi, Helsingfors universitet
Symtombild
Mitokondriella sjukdomar orsakas av störningar i cellernas energiomsättning. Mitokondriella sjukdomar har många olika symtom. De vanligaste är muskel-, hjärn- och hjärtsymtom samt olika sensoriska symtom (t.ex. hörselnedsättning) och ämnesomsättningssjukdomar (t.ex. diabetes, hypotyreos).
Mitokondriell myopati innebär att muskelsymtomen i extremiteterna dominerar. Det kan handla om muskeltrötthet, dålig tolerans för ansträngning, muskelkramper och/eller hängande ögonlock (ptos). Symtomen på ögonmuskelsvaghet kan också förekomma ensamma utan andra betydande symtom och kallas då PEO (progressiv extern oftalmoplegi).
Mitokondriella sjukdomar är progressiva till sin natur, även om progressionen är mycket varierande. Vissa mitokondriella myopatier börjar redan i den tidiga barndomen (särskilt sjukdomar som orsakas av en defekt i TK2-genen), men det är vanligare att symtomen börjar i vuxen ålder.
Ärftlighet
Mitokondriella sjukdomar orsakas av genetiska defekter i mitokondrie-DNA eller kärn-DNA (t.ex. defekter i gener som kodar för proteiner som deltar i underhållet av mitokondrie-DNA). Den vanligaste orsaken till mitokondriell myopati är en enda stor mitokondriell DNA-brist (deletion). Detta är vanligtvis inte ärftligt. Mitokondriella myopatier som orsakas av andra defekter i mitokondriellt DNA nedärvs från mor till barn, medan defekter i cellkärnans DNA (t.ex. POLG-, TWNK-, RRM2B-, OPA1-, TK2- och DGUOK-genfel) kan ärvas från någondera förälder, antingen dominant eller recessivt.
Prevalens
Olika former av mitokondriell myopati förekommer i Finland. Det finns inga exakta uppgifter om förekomsten av enskilda sjukdomar. Det uppskattade antalet patienter är mindre än 100.
Diagnostisering och vetenskaplig forskning
Diagnostiska verktyg:: Klinisk sjukdomsbild, histologiska, immunohistokemiska och biokemiska undersökningar av muskelbiopsier, molekylärgenetiska undersökningar
Pågående vetenskaplig forskning: Akademiprofessor Anu Wartiovaara, forskningsprogrammet för molekylär neurologi, Helsingfors universitet