En grupp sjukdomar som orsakar muskelsvaghet där symtomen kan vara generella eller uppträda i episoder, särskilt i samband med ansträngning eller feber.
Kongenital myasteni
Symtomen kan börja direkt hos nyfödda i form av hypotoni, muskelsvaghet och andningssvårigheter, eller senare i barndomen. Det typiska symtomet för sjukdomsformer som debuterar i barndomen är muskelsvaghet och -trötthet i samband med eller förvärrad av ansträngning, som kan uppstå i extremiteterna, andningsmuskulaturen eller ögonmusklerna. Sjukdomen orsakas av en defekt i ett protein som påverkar funktionen av den neuromuskulära förbindelsen, vilket i sin tur leder till en störning i nerv-muskelförbindelsens funktion. Det finns bra läkemedelsbehandlingar mot sjukdomen. När behandlingen inleds är det viktigt med en korrekt genetisk diagnos av sjukdomen, eftersom felaktig läkemedelsbehandling kan förvärra symptomen i samband med CMS.
Nedärvningssättet varierar, och både recessivt och dominant nedärvda CMS-former är kända. Fler än 20 olika genfel är kända för att orsaka medfött myastent syndrom.
Sjukdomen är sällsynt, men minst ett fall av CMS orsakat av CHAT- och DOK7-genfel har konstaterats i Finland.
Diagnostiska verktyg:
Undersökning utförd av en barnneurolog/neurolog
ENMG-undersökning
Genetisk testning
Laboratorieprov (för att skilja åt myasthenia gravis, en autoimmun sjukdom, från ärftlig myasteni)
Symtombild
Symtomen kan börja direkt hos nyfödda i form av hypotoni, muskelsvaghet och andningssvårigheter, eller senare i barndomen. Det typiska symtomet för sjukdomsformer som debuterar i barndomen är muskelsvaghet och -trötthet i samband med eller förvärrad av ansträngning, som kan uppstå i extremiteterna, andningsmuskulaturen eller ögonmusklerna. Sjukdomen orsakas av en defekt i ett protein som påverkar funktionen av den neuromuskulära förbindelsen, vilket i sin tur leder till en störning i nerv-muskelförbindelsens funktion. Det finns bra läkemedelsbehandlingar mot sjukdomen. När behandlingen inleds är det viktigt med en korrekt genetisk diagnos av sjukdomen, eftersom felaktig läkemedelsbehandling kan förvärra symptomen i samband med CMS.
Ärftlighet
Nedärvningssättet varierar, och både recessivt och dominant nedärvda CMS-former är kända. Fler än 20 olika genfel är kända för att orsaka medfött myastent syndrom.
Prevalens
Sjukdomen är sällsynt, men minst ett fall av CMS orsakat av CHAT- och DOK7-genfel har konstaterats i Finland.
Diagnostisering
Diagnostiska verktyg:
Undersökning utförd av en barnneurolog/neurolog
ENMG-undersökning
Genetisk testning
Laboratorieprov (för att skilja åt myasthenia gravis, en autoimmun sjukdom, från ärftlig myasteni)