EDMD är en typ av muskelsjukdom som börjar i barndomen. Sjukdomen orsakas vanligen av en förändrad funktion av antingen emerin- eller lamin A/C-proteinet.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Sjukdomen kännetecknas av ledkontrakturer, dvs. ett begränsat rörelseomfång i lederna, som utvecklas i tidig barndom, och en långsamt progressiv muskelsvaghet, som vanligtvis börjar i musklerna i de övre extremiteterna och skenbenen och som senare sprids till musklerna i både bäckenet och skuldrorna. Hjärtsymtom är vanliga och patienterna är benägna att drabbas av hjärtrytmrubbningar och hjärtsvikt.
Förändringar som orsakar sjukdomen har identifierats i åtminstone tre olika gener. (EMD, dvs. emerin, FHL1 och LMNA, dvs. lamin A/C).
Sjukdomen, som orsakas av en genetisk defekt i emerin eller FHL1, nedärvs recessivt i X-kromosomen. I detta fall är det bara män som insjuknar, och kvinnor med en förändring på den andra kromosomen (s.k. bärare) är vanligtvis friska. Det finns en 50 procents sannolikhet för att sjukdomen förs vidare från en bärarkvinna till sonen.
Sjukdomen som beror på lamin A/C-genfelet kan nedärvas antingen autosomalt dominant eller recessivt. Syskonen till en person med en recessivt nedärvd sjukdom har 25 procents risk att insjukna, men dennes barn blir bara bärare av den andra mutationen och insjuknar därför inte. Vid en dominant nedärvd sjukdom löper barnen en 50 procents risk för att ärva den defekta genförändringen och insjukna i muskelsjukdomen.
Den exakta förekomsten av sjukdomarna i Finland är inte känd.
Diagnostiska verktyg:
Klinisk bild, muskelbiopsiundersökningar, genetiska undersökningar
Symtombild
Sjukdomen kännetecknas av ledkontrakturer, dvs. ett begränsat rörelseomfång i lederna, som utvecklas i tidig barndom, och en långsamt progressiv muskelsvaghet, som vanligtvis börjar i musklerna i de övre extremiteterna och skenbenen och som senare sprids till musklerna i både bäckenet och skuldrorna. Hjärtsymtom är vanliga och patienterna är benägna att drabbas av hjärtrytmrubbningar och hjärtsvikt.
Ärftlighet
Förändringar som orsakar sjukdomen har identifierats i åtminstone tre olika gener. (EMD, dvs. emerin, FHL1 och LMNA, dvs. lamin A/C).
Sjukdomen, som orsakas av en genetisk defekt i emerin eller FHL1, nedärvs recessivt i X-kromosomen. I detta fall är det bara män som insjuknar, och kvinnor med en förändring på den andra kromosomen (s.k. bärare) är vanligtvis friska. Det finns en 50 procents sannolikhet för att sjukdomen förs vidare från en bärarkvinna till sonen.
Sjukdomen som beror på lamin A/C-genfelet kan nedärvas antingen autosomalt dominant eller recessivt. Syskonen till en person med en recessivt nedärvd sjukdom har 25 procents risk att insjukna, men dennes barn blir bara bärare av den andra mutationen och insjuknar därför inte. Vid en dominant nedärvd sjukdom löper barnen en 50 procents risk för att ärva den defekta genförändringen och insjukna i muskelsjukdomen.
Prevalens
Den exakta förekomsten av sjukdomarna i Finland är inte känd.
Diagnostisering
Diagnostiska verktyg:
Klinisk bild, muskelbiopsiundersökningar, genetiska undersökningar