Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, så kallade strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna.
Central core disease visar sig oftast som medfödd muskelsvaghet. Hos vissa börjar sjukdomen dock senare. En muskelbiopsi visar karakteristiska, individuella, rundade, "kärnliknande" områden i mitten av muskelfibrerna (eng. core = kärna) och ofta en dominans av långsamma muskelfibrer.