Motorisk neurodegeneration i vuxen ålder som leder till dystrofi i de viljestyrda musklerna och död inom 3–4 år i genomsnitt.
Amyotrofisk lateralskleros, ALS
Muskelsvagheten börjar vanligtvis i en av armarna eller benen. Hos ungefär en fjärdedel av patienterna är det första symtomet en försvagning av svalgets muskler. Sjukdomen kan omfatta muskelryckningar, kramper och tics. Dessa symtom är vanliga även hos friska människor.
Drygt 10 procent av patienterna har också ALS i släkten. För närvarande känner man till flera olika nedärvningssätt och genmutationer som leder till sjukdomen. Den vanligaste recessivt nedärvda ALS-sjukdomen, där patientens föräldrar och avkomma är friska bärare, är SOD1D91A. Den vanligaste mutationen som orsakar dominant nedärvd ALS är C9ORF72-mutationen, som också kan orsaka frontotemporal demens (FTD).
Sjukdomen är sällsynt. Det förekommer cirka 200 nya patienter per år, cirka 400–500 levande patienter.
Diagnostiska verktyg:
Neurologundersökning
ENMG-undersökning
Magnetundersökning av huvudet/halsen (vid behov)
Laboratorieprov
Gentest (övervägs från fall till fall)
Pågående vetenskaplig forskning:
Klinisk bild av C9ORF72
Förekomst av ALS i Finland
Symtombild
Muskelsvagheten börjar vanligtvis i en av armarna eller benen. Hos ungefär en fjärdedel av patienterna är det första symtomet en försvagning av svalgets muskler. Sjukdomen kan omfatta muskelryckningar, kramper och tics. Dessa symtom är vanliga även hos friska människor.
Ärftlighet
Drygt 10 procent av patienterna har också ALS i släkten. För närvarande känner man till flera olika nedärvningssätt och genmutationer som leder till sjukdomen. Den vanligaste recessivt nedärvda ALS-sjukdomen, där patientens föräldrar och avkomma är friska bärare, är SOD1D91A. Den vanligaste mutationen som orsakar dominant nedärvd ALS är C9ORF72-mutationen, som också kan orsaka frontotemporal demens (FTD).
Prevalens
Sjukdomen är sällsynt. Det förekommer cirka 200 nya patienter per år, cirka 400–500 levande patienter.
Diagnostisering och vetenskaplig forskning
Diagnostiska verktyg:
Neurologundersökning
ENMG-undersökning
Magnetundersökning av huvudet/halsen (vid behov)
Laboratorieprov
Gentest (övervägs från fall till fall)
Pågående vetenskaplig forskning:
Klinisk bild av C9ORF72
Förekomst av ALS i Finland