Incontinentia pigmenti är en sällsynt sjukdom som bara förekommer hos flickor/kvinnor. I allmänhet är pojkar friska, eftersom sjuka pojkfoster spontant aborteras redan i början av graviditeten.
Sjukdomssymtom uppträder på huden, hos en del patienter på tänderna och i håret. Symtomen uppkommer genast efter födseln eller hos nyfödda och sjukdomens svårighetsgrad varierar från individ till individ. Eksemet har fyra stadier, som delvis kan överlappa.
Sjukdomen nedärvs dominant i X-kromosomen.
I begynnelsestadiet syns blåsor och knottror i stråk på barnets hud, antingen genast efter födseln eller strax efter födseln, vanligen i extremiteterna och/eller hårbottenområdet. Eksemstadiet varar från några veckor till månader. Spädbarnets allmäntillstånd är i allmänhet gott. Sjukdomen kan uppkomma redan under fosterstadiet, varvid man vid barnets födelse endast ser hudförändringar som motsvarar det andra stadiet av sjukdomen.
I det andra stadiet blir det tidigare eksemet skorvigt och nästan vårtaktigt. Så småningom minskar skorvbildningen. Skorvstadiet varar några veckor.
I det tredje stadiet förvandlas eksemen till mörka bågformade stråk. Detta stadium uppkommer i allmänhet efter ett halvt års ålder och varar i några månader (3–6 mån). I det fjärde stadiet blir huden ljusare.
Ungefär hälften av patienterna har nagelförändringar: små gropar eller nageln kan vara förtjockad. Cirka en tredjedel av patienterna har hårförändringar, till exempel ett litet område utan hår eller grovt hår. Sjukdomen kan vara förknippad med avvikelser i blodkärlen i näthinnan i ögonbottnen. Förändringen uppkommer i allmänhet under de fem första levnadsåren. Det är därför nödvändigt att regelbundet kontrollera ögonbotten. Mycket ovanliga problem är förtvining av synnerven, outvecklade ögon eller gråstarr. Ungefär en tiondel av patienterna har sällsynta avvikelser i en bröstkörtel eller bröstvårta.
En liten del av patienterna med denna sjukdom har symtom i centrala nervsystemet (epileptiska anfall, utvecklingsförsening, förlamningssymtom). En stor del av IP-patienterna har endast hudsymtom.
Sjukdomen nedärvs dominant i X-kromosomen. Sjukdomen uppkommer även om den andra X-kromosomen är frisk. Molekylgenetiska undersökningar kan användas för att undersöka patienter, och hos 70 procent av patienterna hittas en s.k. borttagnings- eller deletionsmutation i NEMO-genen. Övriga nödvändiga (gen)undersökningar övervägs separat.
Sjukdomen är mycket sällsynt.
I begynnelsestadiet syns blåsor och knottror i stråk på barnets hud, antingen genast efter födseln eller strax efter födseln, vanligen i extremiteterna och/eller hårbottenområdet. Eksemstadiet varar från några veckor till månader. Spädbarnets allmäntillstånd är i allmänhet gott. Sjukdomen kan uppkomma redan under fosterstadiet, varvid man vid barnets födelse endast ser hudförändringar som motsvarar det andra stadiet av sjukdomen.
I det andra stadiet blir det tidigare eksemet skorvigt och nästan vårtaktigt. Så småningom minskar skorvbildningen. Skorvstadiet varar några veckor.
I det tredje stadiet förvandlas eksemen till mörka bågformade stråk. Detta stadium uppkommer i allmänhet efter ett halvt års ålder och varar i några månader (3–6 mån). I det fjärde stadiet blir huden ljusare.
Ungefär hälften av patienterna har nagelförändringar: små gropar eller nageln kan vara förtjockad. Cirka en tredjedel av patienterna har hårförändringar, till exempel ett litet område utan hår eller grovt hår. Sjukdomen kan vara förknippad med avvikelser i blodkärlen i näthinnan i ögonbottnen. Förändringen uppkommer i allmänhet under de fem första levnadsåren. Det är därför nödvändigt att regelbundet kontrollera ögonbotten. Mycket ovanliga problem är förtvining av synnerven, outvecklade ögon eller gråstarr. Ungefär en tiondel av patienterna har sällsynta avvikelser i en bröstkörtel eller bröstvårta.
En liten del av patienterna med denna sjukdom har symtom i centrala nervsystemet (epileptiska anfall, utvecklingsförsening, förlamningssymtom). En stor del av IP-patienterna har endast hudsymtom.
Sjukdomen nedärvs dominant i X-kromosomen. Sjukdomen uppkommer även om den andra X-kromosomen är frisk. Molekylgenetiska undersökningar kan användas för att undersöka patienter, och hos 70 procent av patienterna hittas en s.k. borttagnings- eller deletionsmutation i NEMO-genen. Övriga nödvändiga (gen)undersökningar övervägs separat.
Sjukdomen är mycket sällsynt.
