Iktyoser är en grupp ärftliga hudsjukdomar, där huden är torr och fjällande och huden kan vara allt från mycket tunn till mycket tjock. ”Ikty” kommer från det grekiska ordet ”ichthys” som betyder fisk, eftersom fjällningen av huden tidigare ansågs påminna om fiskfjäll. Iktyoser beror på funktionsstörningar i keratincellerna i hudens yttersta skikt. En ökad produktion av keratinceller och ett avvikande lossnande från varandra leder till synlig hudfjällning och förtjockning av huden. Iktyoser kan förekomma även som en del av ett syndrom där hudförändringen bara är ett delsymtom på sjukdomen.
Iktyos
Symtomen på iktyoser varierar från mycket lindriga till mycket svåra. I mycket lindriga och de vanligaste iktyoserna kan huden endast vara torr och fjällande.
I de svåraste iktyoserna fjällar huden som fiskfjäll och huden kan bli hård som pansar. Typiskt för iktyoser är djupa fåror i handflator och fotsulor.
Iktyoserna indelas grovt i fyra grupper:
vanliga iktyoser (ichtyosis vulgaris och X-kromosomal iktyos)
svåra recessivt nedärvda iktyoser
keratinopatiska iktyoser
iktyoser som hör ihop med syndrom
De vanliga iktyoserna (ichthyosis vulgaris och X-kromosomal iktyos) är lindriga och påverkar inte det normala livet så mycket. Ichthyosis vulgaris börjar i allmänhet i barndomen som en uttorkning av huden. Typiskt är en ljus pulveraktig avflagning av huden, speciellt på utsidan av benen och armarna. Ofta har fotsulor och handflator förstärkta fåror som syns tydligare än vanligt.
X-kromosombunden iktyos syns som en lindrig avflagning av huden efter födseln. Den egentliga avflagningen börjar först vid några månaders ålder. Avflagningarna är typiskt stora, brunaktiga och fiskfjällsliknande, och de förekommer speciellt på benen, halsen, hårbotten och överarmarna. Hos kvinnor som bär på genförändringen kan det förekomma lindrig hudavflagning, överburen graviditet och sämre sammandragningsförmåga i livmodern. I båda formerna av vanlig iktyos förvärras hudtorrheten och fjällningen ofta på vintern och lättar på sommaren.
Recessivt nedärvda iktyoser, såsom lamellär iktyos och iktyosiform erytrodermi, är oftast mycket svåra och framträder redan vid födseln eller i den tidigaste barndomen. I dem kan huden bli tjock och pansaraktig och fjälla kraftigt
Av de keratinopatiska iktyoserna nedärvs epidermolytisk iktyos dominant och orsakar ofta omfattande blåsbildning eller avlossning av hudens ytskikt hos nyfödda. Med tiden börjar huden blir tjockare på ett för iktyoser typiskt sätt och blåsbildningen minskar.
En del av iktyoserna är uppenbara redan hos nyfödda, men en del kommer fram tydligare först senare i barndomen. Diagnosen av iktyoser baseras på en noggrann utredning av symtom och sjukdomsförlopp samt ärftlighet med hjälp av ett släktträd. Vid behov tas en hudbiopsi och diagnosen säkerställs med genundersökning.
Iktyoser behandlas av hudläkare på Hudpolikliniken. Lokal behandling av lindrigare iktyoser kan ofta utföras inom primärvården.
Lindriga iktyoser behandlas med olika mjukgörande krämer och skrubbning i syfte att fukta och mjuka upp huden och minska avflagningen.
Vid svårare iktyoser används ofta utöver mjukgörande kräm även peroral behandling med A-vitaminbaserade läkemedel, retinoider.
Ichthyosis vulgaris nedärvs dominant och orsakas av en förändring i genen som producerar filaggrinprotein (FLG). Orsaken till X-kromosomal iktyos är en mutation i genen som producerar enzymet steroidsulfatas (STS).
Svåra iktyoser som börjar hos nyfödda nedärvs recessivt. Den vanligaste orsaken är en mutation i genen som producerar enzymet transglutaminas (TGM1). Dessutom känner man till flera andra gener som orsakar recessivt nedärvda iktyoser, såsom ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12.
Epidermolytisk iktyos nedärvs dominant och orsakas av mutationer i generna som producerar keratinprotein 1 eller 10 (KRT1, KRT10) i hudens ytceller.
Ichthyosis vulgaris är den vanligaste av alla iktyoser och dess förekomst är 1:300–1:500. Symtombilden kan vara mycket lindrig så att huden endast är mycket torr eller ter sig som ett atopiskt eksem.
X-kromosomal iktyos är den nästa vanligaste iktyosen med en förekomst på 1:5 000. Recessivt nedärvda iktyoser (såsom lamellär iktyos, iktyosiform erytrodermi) är mycket sällsynta och deras förekomst är ett fall per 300 000 personer. Epidermolytisk iktyos är också mycket sällsynt och dess förekomst är ett fall per 200 000–300 000 personer. Iktyoser som hör ihop med syndrom är mycket sällsynta och uppskattningsvis finns det bara några tiotal patienter med sådana sjukdomar i Finland.
Symtombeskrivning
Symtomen på iktyoser varierar från mycket lindriga till mycket svåra. I mycket lindriga och de vanligaste iktyoserna kan huden endast vara torr och fjällande.
I de svåraste iktyoserna fjällar huden som fiskfjäll och huden kan bli hård som pansar. Typiskt för iktyoser är djupa fåror i handflator och fotsulor.
Iktyoserna indelas grovt i fyra grupper:
vanliga iktyoser (ichtyosis vulgaris och X-kromosomal iktyos)
svåra recessivt nedärvda iktyoser
keratinopatiska iktyoser
iktyoser som hör ihop med syndrom
De vanliga iktyoserna (ichthyosis vulgaris och X-kromosomal iktyos) är lindriga och påverkar inte det normala livet så mycket. Ichthyosis vulgaris börjar i allmänhet i barndomen som en uttorkning av huden. Typiskt är en ljus pulveraktig avflagning av huden, speciellt på utsidan av benen och armarna. Ofta har fotsulor och handflator förstärkta fåror som syns tydligare än vanligt.
X-kromosombunden iktyos syns som en lindrig avflagning av huden efter födseln. Den egentliga avflagningen börjar först vid några månaders ålder. Avflagningarna är typiskt stora, brunaktiga och fiskfjällsliknande, och de förekommer speciellt på benen, halsen, hårbotten och överarmarna. Hos kvinnor som bär på genförändringen kan det förekomma lindrig hudavflagning, överburen graviditet och sämre sammandragningsförmåga i livmodern. I båda formerna av vanlig iktyos förvärras hudtorrheten och fjällningen ofta på vintern och lättar på sommaren.
Recessivt nedärvda iktyoser, såsom lamellär iktyos och iktyosiform erytrodermi, är oftast mycket svåra och framträder redan vid födseln eller i den tidigaste barndomen. I dem kan huden bli tjock och pansaraktig och fjälla kraftigt
Av de keratinopatiska iktyoserna nedärvs epidermolytisk iktyos dominant och orsakar ofta omfattande blåsbildning eller avlossning av hudens ytskikt hos nyfödda. Med tiden börjar huden blir tjockare på ett för iktyoser typiskt sätt och blåsbildningen minskar.
En del av iktyoserna är uppenbara redan hos nyfödda, men en del kommer fram tydligare först senare i barndomen. Diagnosen av iktyoser baseras på en noggrann utredning av symtom och sjukdomsförlopp samt ärftlighet med hjälp av ett släktträd. Vid behov tas en hudbiopsi och diagnosen säkerställs med genundersökning.
Behandling
Iktyoser behandlas av hudläkare på Hudpolikliniken. Lokal behandling av lindrigare iktyoser kan ofta utföras inom primärvården.
Lindriga iktyoser behandlas med olika mjukgörande krämer och skrubbning i syfte att fukta och mjuka upp huden och minska avflagningen.
Vid svårare iktyoser används ofta utöver mjukgörande kräm även peroral behandling med A-vitaminbaserade läkemedel, retinoider.
Ärftlighet och förekomst
Ichthyosis vulgaris nedärvs dominant och orsakas av en förändring i genen som producerar filaggrinprotein (FLG). Orsaken till X-kromosomal iktyos är en mutation i genen som producerar enzymet steroidsulfatas (STS).
Svåra iktyoser som börjar hos nyfödda nedärvs recessivt. Den vanligaste orsaken är en mutation i genen som producerar enzymet transglutaminas (TGM1). Dessutom känner man till flera andra gener som orsakar recessivt nedärvda iktyoser, såsom ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12.
Epidermolytisk iktyos nedärvs dominant och orsakas av mutationer i generna som producerar keratinprotein 1 eller 10 (KRT1, KRT10) i hudens ytceller.
Ichthyosis vulgaris är den vanligaste av alla iktyoser och dess förekomst är 1:300–1:500. Symtombilden kan vara mycket lindrig så att huden endast är mycket torr eller ter sig som ett atopiskt eksem.
X-kromosomal iktyos är den nästa vanligaste iktyosen med en förekomst på 1:5 000. Recessivt nedärvda iktyoser (såsom lamellär iktyos, iktyosiform erytrodermi) är mycket sällsynta och deras förekomst är ett fall per 300 000 personer. Epidermolytisk iktyos är också mycket sällsynt och dess förekomst är ett fall per 200 000–300 000 personer. Iktyoser som hör ihop med syndrom är mycket sällsynta och uppskattningsvis finns det bara några tiotal patienter med sådana sjukdomar i Finland.