En medfödd sjukdom, vars centrala kännetecken är mycket låg muskeltonus (hypotoni) och ätsvårigheter hos spädbarn, senare utvecklas omåttligt ätande och svår fetma. Utvecklingen är alltid fördröjd.
Prader-Willis syndrom
Hos nyfödda konstateras ofta hypotoni, pojkar kan ha liten penis och kryptorkidism (testikelretention). Det är vanligt med ätproblem, vilket gör att barnet växer dåligt. Efter den tidiga spädbarnstiden ökar aptiten, och då energibehovet samtidigt är mindre än hos andra barn i samma ålder, börjar barnet gradvis bli överviktigt.
Syndromet är alltid förknippat med en utvecklingsförsening och motoriken och talinlärningen utvecklas senare än genomsnittligt. Längdtillväxten är långsammare än genomsnittligt och även händernas och fötternas tillväxt blir långsammare under uppväxttiden. Skelning är vanligare än normalt, likaså skolios.
Förtida adrenarke på grund av binjurebarkens hormonproduktion utvecklas hos 10–15 procent av patienterna. Då utvecklar flickor under åtta år och pojkar under nio år armsvett, fett hår, pormaskar eller finnar samt hår under armarna eller pubesbehåring av vuxentyp. En senare upptäckt nedsatt könskörtelfunktion är typiskt både hos flickor och pojkar. Puberteten är också försenad och infertilitet i vuxen ålder är vanligt.
Det finns vissa typiska beteendedrag, såsom vredesutbrott, manipulativitet och tvångsmässigt beteende. I vuxen ålder förekommer typ 2-diabetes hos 25 procent av patienterna. Den hänger dock i praktiken alltid ihop med fetma.
Hos spädbarn är det viktigt att trygga ett tillräckligt näringsintag med hjälp av näs-magslang eller gastrostomi. Senare är närings- och motionshandledning viktigt för att undvika fetma. Behandling med tillväxthormon bör påbörjas tidigt och behandlingen är ersättningsgill under barndomstiden. Behandlingen påverkar muskelspänsten och accelererar den motoriska utvecklingen, förbättrar längdtillväxten och förebygger fetma. En sömnundersökning ska göras innan behandlingen med tillväxthormon inleds och 4–8 veckor efter att den inletts. Detta görs eftersom behandlingen kan förstora den lymfatiska vävnaden och orsaka en förstorad tonsillvävnad. Central hypotyreos är tämligen vanligt och upptäcks i genomsnitt i 2 års ålder. Då är en substitutionsbehandling med tyroxin nödvändig. Hudplockning är också tämligen vanligt, behandling med N-acetylkystein eller topiramat kan lindra symtomen. Skelning och utveckling av skolios ska följas upp på mottagningarna. Näringsbehandlingen och motionsstödet bör fortsätta även i vuxen ålder. Det är i praktiken bara möjligt under bevakade förhållanden. Det pågår forskning om fetmaförebyggande läkemedel. En bantningsoperation är kontraindicerad.
Sjukdomen orsakas av en från fadern nedärvd avsaknad av ett litet kromosomområde. Detta område befinner sig i det korta skaftet till kromosom 15 vid punkten 11.2–13. Det kan vara fråga om en av fadern nedärvd materialdeletion, en av modern nedärvd dubbel förekomst av material (maternal unidisomi) eller en av fadern nedärvd avsaknad av material på grund av metylationsfel (avvikande prägling).
Återfallsrisken hos andra syskon beror på nedärvningsmekanismen. Återfallsrisken är mycket liten om sjukdomen beror på deletion eller maternal unidisomi.
Förekommer hos en person per 10 000–30 000 personer.
Symtombeskrivning
Hos nyfödda konstateras ofta hypotoni, pojkar kan ha liten penis och kryptorkidism (testikelretention). Det är vanligt med ätproblem, vilket gör att barnet växer dåligt. Efter den tidiga spädbarnstiden ökar aptiten, och då energibehovet samtidigt är mindre än hos andra barn i samma ålder, börjar barnet gradvis bli överviktigt.
Syndromet är alltid förknippat med en utvecklingsförsening och motoriken och talinlärningen utvecklas senare än genomsnittligt. Längdtillväxten är långsammare än genomsnittligt och även händernas och fötternas tillväxt blir långsammare under uppväxttiden. Skelning är vanligare än normalt, likaså skolios.
Förtida adrenarke på grund av binjurebarkens hormonproduktion utvecklas hos 10–15 procent av patienterna. Då utvecklar flickor under åtta år och pojkar under nio år armsvett, fett hår, pormaskar eller finnar samt hår under armarna eller pubesbehåring av vuxentyp. En senare upptäckt nedsatt könskörtelfunktion är typiskt både hos flickor och pojkar. Puberteten är också försenad och infertilitet i vuxen ålder är vanligt.
Det finns vissa typiska beteendedrag, såsom vredesutbrott, manipulativitet och tvångsmässigt beteende. I vuxen ålder förekommer typ 2-diabetes hos 25 procent av patienterna. Den hänger dock i praktiken alltid ihop med fetma.
Behandling
Hos spädbarn är det viktigt att trygga ett tillräckligt näringsintag med hjälp av näs-magslang eller gastrostomi. Senare är närings- och motionshandledning viktigt för att undvika fetma. Behandling med tillväxthormon bör påbörjas tidigt och behandlingen är ersättningsgill under barndomstiden. Behandlingen påverkar muskelspänsten och accelererar den motoriska utvecklingen, förbättrar längdtillväxten och förebygger fetma. En sömnundersökning ska göras innan behandlingen med tillväxthormon inleds och 4–8 veckor efter att den inletts. Detta görs eftersom behandlingen kan förstora den lymfatiska vävnaden och orsaka en förstorad tonsillvävnad. Central hypotyreos är tämligen vanligt och upptäcks i genomsnitt i 2 års ålder. Då är en substitutionsbehandling med tyroxin nödvändig. Hudplockning är också tämligen vanligt, behandling med N-acetylkystein eller topiramat kan lindra symtomen. Skelning och utveckling av skolios ska följas upp på mottagningarna. Näringsbehandlingen och motionsstödet bör fortsätta även i vuxen ålder. Det är i praktiken bara möjligt under bevakade förhållanden. Det pågår forskning om fetmaförebyggande läkemedel. En bantningsoperation är kontraindicerad.
Ärftlighet
Sjukdomen orsakas av en från fadern nedärvd avsaknad av ett litet kromosomområde. Detta område befinner sig i det korta skaftet till kromosom 15 vid punkten 11.2–13. Det kan vara fråga om en av fadern nedärvd materialdeletion, en av modern nedärvd dubbel förekomst av material (maternal unidisomi) eller en av fadern nedärvd avsaknad av material på grund av metylationsfel (avvikande prägling).
Återfallsrisken hos andra syskon beror på nedärvningsmekanismen. Återfallsrisken är mycket liten om sjukdomen beror på deletion eller maternal unidisomi.
Förekomst i Finland
Förekommer hos en person per 10 000–30 000 personer.