11.3.2019. Nina Vuorela, MD, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga.
Polygena osteokondrom (exostoser) är godartade broskbildande bentumörer, som vanligen är belägna vid ändarna av långa ben.
Multipla exostoser
Osteokondrom uppkommer vanligtvis när barnet växer före 10 års ålder. De är talrika och förekommer vanligtvis i metafyserna i lårbens-, skenbens- och överarmsbenens ändar. De kan förekomma i revbenen, skulderbladen eller tarmbenen, men inte i ansiktsbenen. Tillväxten av osteokondrom upphör när tillväxtplattorna stängs i slutet av puberteten.
De flesta exostoser är symtomfria. De kan orsaka mekaniska olägenheter eller smärta. När man trycker på senan följer kronisk irritation och nervkompressionen känns som stickningar eller domningar. Beroende på osteokondromets storlek och läge kan ledrörelsen begränsas eller, om det rör vid tillväxtplattan, bentillväxten störas och leda till felställning.
Förändringarna är förknippade med en liten risk för malignitet (1–2,7 procent) hos vuxnas kondrosarkom.
Behandlingen är konservativ och symtomatisk. Vid kontrollerna övervakas barnets tillväxt, antalet osteokondrom, deras storlek och om de orsakar begränsningar av ledrörelser eller felställningar av ben.
En kirurgisk bedömning är motiverad om de orsakar komplikationer: smärta, mekanisk olägenhet eller trycksymtom.
Sjukdomen orsakas av defekter i genen för exostosin-1 (EXT1) eller exostosin-2 (EXT2). Nedärvningssättet är autosomalt dominant. Fler pojkar än flickor har exostoser.
Förekomsten av exostoser är ett fall per 50 000 personer.
Osteokondrom kan oftast upptäckas genom manuell palpation. De är riktade utåt från benet och är antingen breda i basen eller stjälkade. En nativröntgenbild är en grundläggande undersökning. En magnetundersökning (MRI) visar bentumörens broskyta och dess förhållande till andra vävnader. MRI används till exempel för att avbilda osteokondrom i bäckenbenen. Diagnosen är vanligtvis klinisk och kan vid behov bekräftas genom en genetisk undersökning.
Symtombeskrivning
Osteokondrom uppkommer vanligtvis när barnet växer före 10 års ålder. De är talrika och förekommer vanligtvis i metafyserna i lårbens-, skenbens- och överarmsbenens ändar. De kan förekomma i revbenen, skulderbladen eller tarmbenen, men inte i ansiktsbenen. Tillväxten av osteokondrom upphör när tillväxtplattorna stängs i slutet av puberteten.
De flesta exostoser är symtomfria. De kan orsaka mekaniska olägenheter eller smärta. När man trycker på senan följer kronisk irritation och nervkompressionen känns som stickningar eller domningar. Beroende på osteokondromets storlek och läge kan ledrörelsen begränsas eller, om det rör vid tillväxtplattan, bentillväxten störas och leda till felställning.
Förändringarna är förknippade med en liten risk för malignitet (1–2,7 procent) hos vuxnas kondrosarkom.
Behandling
Behandlingen är konservativ och symtomatisk. Vid kontrollerna övervakas barnets tillväxt, antalet osteokondrom, deras storlek och om de orsakar begränsningar av ledrörelser eller felställningar av ben.
En kirurgisk bedömning är motiverad om de orsakar komplikationer: smärta, mekanisk olägenhet eller trycksymtom.
Etiologi och ärftlighet
Sjukdomen orsakas av defekter i genen för exostosin-1 (EXT1) eller exostosin-2 (EXT2). Nedärvningssättet är autosomalt dominant. Fler pojkar än flickor har exostoser.
Prevalens
Förekomsten av exostoser är ett fall per 50 000 personer.
Diagnostik
Osteokondrom kan oftast upptäckas genom manuell palpation. De är riktade utåt från benet och är antingen breda i basen eller stjälkade. En nativröntgenbild är en grundläggande undersökning. En magnetundersökning (MRI) visar bentumörens broskyta och dess förhållande till andra vävnader. MRI används till exempel för att avbilda osteokondrom i bäckenbenen. Diagnosen är vanligtvis klinisk och kan vid behov bekräftas genom en genetisk undersökning.