24.3.2023 Helena Valta, Helena Valta, docent, specialläkare. HUS Sjukvård för barn och unga
Diastrofisk dysplasi (DTD) är en medfödd, autosomalt recessiv skelettutvecklingsstörning som orsakar kortväxthet och ledmissbildningar och hör till det finländska sjukdomsarvet. Det är den vanligaste av de diastrofiska sjukdomarna.
Extremiteterna är korta och huvudet är av normal storlek. Ungefär hälften av de nyfödda har gomspalt. Svullnad i örsnibbarna kan uppstå hos spädbarn, och när svullnaden försvinner bildas brosk på örsnibbarna. Det finns olika grader av missbildningar i lederna och felställning av fötterna (klumpfot). Fingrarna är korta och det förekommer ofta stelhet i fingerlederna, och ett typiskt fynd är en felställd, överrörlig tumme, en s.k. ”liftartumme”. Höft- och knälederna har brister i utsträckningen, vilket gör att många människor står och går med en framåtlutad hållning. Vissa patienter utvecklar förtida artros.
I spädbarnsåldern konstateras många patienter ha onormal hållning av halsryggraden (kyfos), vilket bör följas upp på en vårdenhet som är insatt i behandlingen av diastrofiska sjukdomar. Hos de flesta barn korrigeras detta gradvis när de växer.
Den intellektuella utvecklingen är normal. Det är viktigt att övervaka viktutvecklingen och längdtillväxten. Ledproblem ökar ofta med åldern. Övervikt ökar trycket på de stora lederna och det är en viktig del av behandlingen att undvika övervikt. Skoliosutveckling är vanligt och det är viktigt att undersöka ryggen regelbundet medan barnet växer, både kliniskt och med röntgenbilder som tas med jämna mellanrum.
Den genomsnittliga vuxenlängden är 129 cm för kvinnor och 136 cm för män.
Anestesi kräver alltid specialkompetens på grund av halsryggradens kyfos och avvikande brosk.
Behandlingen är alltid multidisciplinär och en lämplig ortopedisk uppföljning och behandling är nödvändig. De flesta patienter behöver regelbunden rehabilitering.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Patientens föräldrar är friska bärare av sjukdomens genfel (mutation), så det finns en 25 procents risk i varje graviditet att barnet kommer att ha diastrofisk dysplasi.
Sjukdomen orsakas av mutationer i SLC26A2-genen, som kodar för sulfattransportproteinet. Hos nästan alla finländska patienter orsakas sjukdomen av en typisk dominerande mutation, som finns antingen i båda eller åtminstone en av de två kopiorna av genen. Förutom denna dominerande mutation har en mer sällsynt punktmutation hittats hos finländska patienter. Dessa två mutationer täcker de genetiska fynden hos nästan alla finländska patienter. Andra mutationer i denna gen förekommer också i andra delar av världen. Sjukdomens svårighetsgrad varierar. I Finland finns det cirka 160 personer som lider av en diastrofisk sjukdom.
Diagnosen på grundval av patientens kliniska egenskaper är vanligtvis klar och röntgenundersökningar för att komplettera diagnosen görs efter eget övervägande. Diagnosen bekräftas genom genetiska undersökningar. Diagnosen kan ställas genom en biopsi av moderkakan eller ett fostervattenprov. Det är också möjligt att diagnostisera bärarskap.
