5.7.2022
Pakygyri (APP) är en hjärnsjukdom som ingår i det finländska sjukdomsarvet som uppträder i form av en lindrig eller medelsvår utvecklingsstörning.
Pakygyri
Det första symtomet på APP är vanligtvis en utvecklingsförsening med fokus på språkutvecklingen. Uppföljning utförd av en barnneurolog visar vanligtvis en allmän utvecklingsförsening och en lindrig eller medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. Sjukdomen kan vara förknippad med skelning. Ungefär hälften av patienterna drabbas av aggressiva episoder eller beteendestörningar, som vanligtvis diagnostiseras i tonåren. Vissa patienter kan ha makrocefali, dvs. en onormalt stor huvudomkrets. Vissa patienter har förändringar i elektroencefalografin, men epilepsi är sällsynt.
En magnetundersökning av hjärnan visar förtjockning av vecken i frontal- och temporalloberna (pakygyri) och en mild förtjockning av hjärnbarken.
Pakygyri orsakas av CRADD-genfel. Ett homozygot eller kombinerat heterozygot CRADD-genfel som upptäcks i ett gentest bekräftar diagnosen.
Talutvecklingen kan främjas med hjälp av talterapi. Ergoterapi kan hjälpa till med bland annat finmotoriken, stärka självständigheten, träna de känslomässiga färdigheterna och utveckla koncentrationsförmågan. Beteendestörningar kan behandlas med antipsykotika. Familjerna rekommenderas genetisk vägledning.
Nedärvningssätt: autosomalt recessivt. Sjukdomen orsakas av mutationer i CRADD-genen. Nästan alla finländska patienter har en homozygotisk punktmutation c.509G>A p.(Arg170 His).
Den exakta förekomsten av sjukdomen är inte känd. Några tiotals patienter har beskrivits i Finland.
Symtombeskrivning och diagnostisering
Det första symtomet på APP är vanligtvis en utvecklingsförsening med fokus på språkutvecklingen. Uppföljning utförd av en barnneurolog visar vanligtvis en allmän utvecklingsförsening och en lindrig eller medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. Sjukdomen kan vara förknippad med skelning. Ungefär hälften av patienterna drabbas av aggressiva episoder eller beteendestörningar, som vanligtvis diagnostiseras i tonåren. Vissa patienter kan ha makrocefali, dvs. en onormalt stor huvudomkrets. Vissa patienter har förändringar i elektroencefalografin, men epilepsi är sällsynt.
En magnetundersökning av hjärnan visar förtjockning av vecken i frontal- och temporalloberna (pakygyri) och en mild förtjockning av hjärnbarken.
Pakygyri orsakas av CRADD-genfel. Ett homozygot eller kombinerat heterozygot CRADD-genfel som upptäcks i ett gentest bekräftar diagnosen.
Behandling
Talutvecklingen kan främjas med hjälp av talterapi. Ergoterapi kan hjälpa till med bland annat finmotoriken, stärka självständigheten, träna de känslomässiga färdigheterna och utveckla koncentrationsförmågan. Beteendestörningar kan behandlas med antipsykotika. Familjerna rekommenderas genetisk vägledning.
Ärftlighet och förekomst i Finland
Nedärvningssätt: autosomalt recessivt. Sjukdomen orsakas av mutationer i CRADD-genen. Nästan alla finländska patienter har en homozygotisk punktmutation c.509G>A p.(Arg170 His).
Den exakta förekomsten av sjukdomen är inte känd. Några tiotals patienter har beskrivits i Finland.