5.7.2022
Nordlig epilepsi är en av de neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL), en grupp ärftliga, neurodegenerativa lysosomala upplagringssjukdomar. NCL kallas också för CLN. De symtom och fynd som är gemensamma för CLN-sjukdomsgruppen är en progressiv försämring av intellektuella och motoriska funktioner och i de flesta fall synförlust. Nordlig epilepsi skiljer sig från andra CLN-sjukdomar genom att endast en del av patienterna har nedsatt syn i vuxen ålder.
CLN har traditionellt klassificerats enligt åldern när symtomen börjar uppträda. I dag syftar den CLN-baserade klassificeringen av sjukdomen till att förutom debutåldern även beakta den genetiska bakgrunden.