5.7.2022
Vid Hervas sjukdom (LCCS) är ledernas felställning ett resultat av fostrets orörlighet. Orörligheten orsakas av en nästan fullständig avsaknad av motoneuroner i ryggmärgens främre horn. Orsaken till att dessa nervceller förstörs är inte känd.
En något lindrigare form av sjukdomen kallas Vuopalas sjukdom (LAAHD).
Hervas och Vuopalas sjukdomar diagnostiseras vanligtvis under fosterstadiet med en ultraljudsundersökning. Typiska fynd är fostrets orörlighet och felställning av lederna. Dessutom kan en fördröjd tillväxt och svullnad observeras. Vid Hervas sjukdom dör fostret vanligtvis före graviditetsvecka 32. Vid Vuopalas sjukdom kan graviditeten fortsätta till fullgången graviditet, men barnen som föds levande dör vanligtvis inom några veckor av andningssvikt.
Det finns ingen botande behandling mot Hervas och Vuopalas sjukdomar.
DNA-undersökningar kan användas för att fastställa fostrets diagnos och föräldrarnas eventuella bärarskap, vilket gör det möjligt att erbjuda riktad fosterdiagnostik eller möjligen embryodiagnostik i efterföljande graviditeter.
Hervas sjukdom orsakas av en genetisk defekt i GLE1-genen. Den defekta genen kodar för ett protein som krävs för transport av budbärar-RNA från kärnan till cytoplasman. Alla patienter som studerats hittills har visat sig ha en finländsk dominant mutation i minst ena allelen och 98 procent av patienterna är homozygota för den dominanta mutationen.
Vid Vuopalas sjukdom finns samma dominanta mutation i den ena allelen som vid Hervas sjukdom, men den andra allelen har en annan, mer sällsynt genetisk defekt.
Hervas och Vuopalas sjukdomar nedärvs recessivt.
Bärare av den genetiska defekten som orsakar Hervas och Vuopalas sjukdomar är vanligast i Kajanaland och nordöstra Finland. I nordöstra Finland är två procent av befolkningen bärare, medan cirka en procent av befolkningen i övriga Finland är bärare. Inga fall av genetiskt bekräftade sjukdomar har upptäckts utanför Finland.
Hervas och Vuopalas sjukdomar diagnostiseras vanligtvis under fosterstadiet med en ultraljudsundersökning. Typiska fynd är fostrets orörlighet och felställning av lederna. Dessutom kan en fördröjd tillväxt och svullnad observeras. Vid Hervas sjukdom dör fostret vanligtvis före graviditetsvecka 32. Vid Vuopalas sjukdom kan graviditeten fortsätta till fullgången graviditet, men barnen som föds levande dör vanligtvis inom några veckor av andningssvikt.
Det finns ingen botande behandling mot Hervas och Vuopalas sjukdomar.
DNA-undersökningar kan användas för att fastställa fostrets diagnos och föräldrarnas eventuella bärarskap, vilket gör det möjligt att erbjuda riktad fosterdiagnostik eller möjligen embryodiagnostik i efterföljande graviditeter.
Hervas sjukdom orsakas av en genetisk defekt i GLE1-genen. Den defekta genen kodar för ett protein som krävs för transport av budbärar-RNA från kärnan till cytoplasman. Alla patienter som studerats hittills har visat sig ha en finländsk dominant mutation i minst ena allelen och 98 procent av patienterna är homozygota för den dominanta mutationen.
Vid Vuopalas sjukdom finns samma dominanta mutation i den ena allelen som vid Hervas sjukdom, men den andra allelen har en annan, mer sällsynt genetisk defekt.
Hervas och Vuopalas sjukdomar nedärvs recessivt.
Bärare av den genetiska defekten som orsakar Hervas och Vuopalas sjukdomar är vanligast i Kajanaland och nordöstra Finland. I nordöstra Finland är två procent av befolkningen bärare, medan cirka en procent av befolkningen i övriga Finland är bärare. Inga fall av genetiskt bekräftade sjukdomar har upptäckts utanför Finland.
